Pierwotne miopatie mitochondrialne: badacze poszukują nowych dróg leczenia
Ostatnie odkrycia dotyczące natury chorób mitochondrialnych doprowadziły do opracowania nowych metod ich leczenia. Choroby mitochondrialne są "genetyczne", co oznacza, że pacjenci rodzą się z odziedziczonymi błędami w DNA, które zmniejszają wydajność ich mitochondriów. Mitochondria znajdują się wewnątrz komórek i są odpowiedzialne za produkcję energii dla komórek. U pacjentów z chorobą mitochondrialną komórki, które wymagają dużej ilości energii, takie jak mięśnie szkieletowe potrzebne do chodzenia, nie wytwarzają wystarczającej ilości energii, aby funkcjonować tak, jak powinny.
Obecne możliwości leczenia chorób mitochondrialnych ograniczają się do łagodzenia objawów, a nie do bezpośredniego oddziaływania na przyczynę tych objawów i choroby: brak zdrowych, funkcjonujących mitochondriów .
Jednym z obszarów, który może bezpośrednio poprawić wydajność mitochondriów jest zwiększenie aktywności białka zwanego receptorem aktywowanym przez proliferatory peroksysomów (PPAR receptor delta). PPAR znajdują się w mięśniach i innych komórkach i aktywują tworzenie mitochondriów. Wcześniejsze badania nad badanymi lekami, które w szczególności działały poprzez aktywację receptorów PPAR delta w mięśniach oddechowych, wykazały, że stymulowały one mitochondria i poprawiały zdolność mięśni do funkcjonowania. To może być nawet, że stymulowanie PPAR delta może zwiększyć funkcję mitochondriów na tyle, aby poprawić produkcję energii i wpływać na choroby.
Dla osób z pierwotną miopatią mitochondrialną (PMM) pocieszający jest fakt, że nowe badania nadal badają aktywatory PPAR delta jako możliwy sposób stymulowania aktywności mitochondriów, zwiększania produkcji energii i poprawy wydajności komórek mięśni szkieletowych.
Jeśli Ty lub osoba, którą się opiekujesz, cierpiąca na PMM, może być zainteresowana udziałem w badaniu klinicznym poszukującym nowych metod oddziaływania na mitochondria w PMM, kliknij tutaj tutaj do wyszukiwarki badań Know Rare. Wyszukiwarka badań pokaże Państwu badania kliniczne, w których prowadzona jest rekrutacja oraz wymagania dotyczące uczestnictwa, a doradca pacjenta Know Rare może pomóc Państwu w nawigacji do badania klinicznego i połączyć Państwa z zespołem badawczym.
Źródło: Hassani A, et al. Mitochondrial myopathies: developments in treatment. Current Opinion in Neurology 2010, 23:459-465.
KR BLOG-PMM-1003 v3
Jeśli chcesz się przekonać, jak bardzo zmęczenie wpływa na Twoje życie, wypełnij poniższą ankietę na temat zmęczenia.