A Day at a Time: Our Journey with Rare Disease and Relentless Seizures

Wprowadzenie, przez Laurę Will.

Kiedy natknęłam się na stronę Carolyn na Facebooku, na której opowiada o swojej podróży związanej z opieką nad synem Alvinem, poczułam się tak, jakby odległość między Kenią a moim biurem domowym na wschodnim wybrzeżu Ameryki runęła. Jej zmagania i zmartwienia, niepewność, zmęczenie i siła były tak bliskie mojemu sercu rzadkiej mamy, że czułam, iż mogę sięgnąć poza ekran, a ona tam będzie. Jej historia i historia jej syna Alvina wciąż się rozwijają. Niestrudzona praca, aby zapewnić synowi godne i zdrowe życie, napotyka na nowe i ciągłe wyzwania. Niedawno zdecydowała się podzielić swoją historią na szerszą skalę, a my tutaj, w Know Rare, mamy to szczęście, że możemy zwrócić uwagę na tę rzadką mamę, która zaczyna pisać swoją własną narrację.

Nazywam się Carolyn Kinya. Jestem przedsiębiorcą i rzadką mamą mojego syna Alvina. Jesteśmy z Kenii. Nasza rodzina mieszka w Meru, mieście położonym około 365 kilometrów od stolicy kraju Nairobi.

w dniu diagnozy Alvina

Wyraźnie pamiętam dzień, w którym w końcu otrzymaliśmy jego diagnozę. Był rok 2019, a mój syn miał 14 lat. Już od lat leczyliśmy napady i opóźnienie rozwojowe. Nie byłem jednak przygotowany na faktyczną diagnozę. Szybko rzuciła mnie na bardzo nieznane terytorium, mętne wody i bez jakiegokolwiek planu. Poza diagnozą, nic nie ostrzegło mnie, że moje emocje wymkną się spod kontroli, a opanowanie ich będzie nie lada wyzwaniem. Miałam spędzić bezsenne noce na odtwarzaniu dramatu w mojej głowie.

Najpierw odebraliśmy wyniki z laboratorium, potem spotkalibyśmy się z lekarzem. Pamiętam, że stawiałem na dzielnej twarzy podczas gdy w laboratorium szedłem odebrać wyniki MRI. Opuściłem laboratorium, pośpiesznie walcząc z kopertą, próbując ją otworzyć. Moje oczy latały od jednego rogu strony do drugiego, próbując szukać diagnozy. Spoczął na pogrubionym zdaniu, które brzmiało: "Polimikrogyria zauważona wzdłuż szczeliny Sylwiusza obustronnie". "Czym u licha jest polimikrogyria?" zastanawiałam się. Szczerze mówiąc nie sądziłam, że to coś wielkiego, dopóki nie przeszukałam internetu i nie uświadomiłam sobie, co to jest.

Wracałam z wynikami do gabinetu lekarskiego, będąc cały czas w telefonie i szukając schorzenia o nazwie polimikrogyria. To był pierwszy raz, kiedy otrzymaliśmy diagnozę czegoś, co leczyliśmy przez poprzednie trzy lata. Alvin był początkowo leczony na zapalenie opon mózgowych, gdy pojawiły się napady. Były one tak silne, że nie zdążyli zrobić nakłucia lędźwiowego, aby ustalić, co to jest. Powiedzieli, że "po prostu muszą leczyć prezentację". Więc myśleliśmy, że to było zapalenie opon mózgowych, tak nam powiedziano.

U lekarza były dwie osoby przede mną, więc miałam trochę czasu na kontynuowanie badań. Kiedy weszłam do lekarza, byłam już zdruzgotana.

Lekarz mówił dalej o tym schorzeniu. Jak to jest coś, z czym musimy nauczyć się żyć, jak można to tylko kontrolować i jak trudno jest to leczyć. Nie powiedział mi jednak, jak ciężki może być ten stan. Do czasu błędnej diagnozy zapalenia opon mózgowych Alvin nie miał ataków. Miał jednak opóźnione kamienie milowe. Miał opóźnioną mowę. Nie potrafił żuć jedzenia. Prawdopodobnie nawet nie wiedział, że w jego ustach znajduje się jedzenie. Bał się głośnych dźwięków, takich jak miksery i tym podobne. Kiedy napady były już w pełni rozwinięte, strach przed hałasem minął, ale reszta pozostała.

doświadczenia szkolne alvina

Alvin chodził do szkoły i radził sobie bardzo dobrze, mimo że nie miał swojej mowy. Terapia mowy trochę pomogła. Opracował swój własny sposób komunikowania się z kolegami z klasy i nauczycielami. Był najlepszy w swojej klasie i uwielbiał szkołę.

Jego rutyna była dość zdefiniowana, gdy był w domu. Spędzał kilka minut oglądając telewizję, kilka minut bawiąc się zabawkami i kilka minut na zewnątrz, bawiąc się pistoletem na wodę. Uwielbiał książki i spędzał dużo czasu pisząc, kopiując rzeczy z opakowań produktów i oglądając książki. Powtarzał te czynności codziennie po szkole i w weekendy.

Kiedy napady w pełni się pojawiły, wszystko się zmieniło. Już nigdy nie zaznaliśmy spokoju. Alvin zaczął wracać ze szkoły z czarnymi oczami, posiniaczonymi kostkami i łokciami - obrażeniami powstałymi w wyniku napadów. Moje serce codziennie krwawiło z powodu mojego syna. Nie chciał zostać w domu. A my uważaliśmy, że skoro brał leki na padaczkę, to lada chwila je dostanie. Przecież lekarze mówili: "To tylko epilepsja, prawda?". Znów się myliliśmy! Kolejny dzień, kolejna blizna związana z napadem. Zdecydowałam, że mam już dość tych blizn i postanowiłam wrócić do lekarza.

Jakikolwiek lek, który brał, nie działał. Przewracał się bez zapowiedzi. Naprawdę bałam się o jego samopoczucie i nie wiedziałam, czego się spodziewać za każdym razem, gdy szedł do szkoły. Odprowadzałam go do szkolnego autobusu i czułam się tak, jakbym oddawała go dobrowolnie, aby zrobił sobie krzywdę. Zastanawiałam się: "Jaką część ciała dziś zrani?". Po cichu modliłam się, żeby zranił jakieś miejsce, które możemy leczyć, na przykład kostkę lub nadgarstek. Tak bardzo bałam się o jego oczy. Mogę szczerze powiedzieć, że byłam pewna, że będzie miał ataki.

Co gorsza, był nieustannie nękany przez niektórych kolegów ze szkoły, którzy po zorientowaniu się, że jest wrażliwy na niektórych częściach ciała, uderzali go w głowę, nos lub celowo nadeptywali mu na palce, aby zobaczyć tę "reakcję", która w rzeczywistości była napadem. Było to dla nich zabawne. Nauczyciele interweniowali, ale nawet bez znęcania się nad nim i bez tego wszystkiego, nadal miał napady.

Przez trzy lata zajmowaliśmy się czasem nawet 30 napadami w ciągu doby.

Rozwinąłem chroniczny niepokój z powodu telefonów ze szkoły. Dzwonili do mnie, żebym go odebrał. Nigdy nie wiedziałem, ilu urazów się spodziewać, dopóki nie dotarłem do szkoły. To była nasza przerażająca codzienna rutyna. Przez trzy lata radziliśmy sobie z czasami do 30 napadów w ciągu dnia. W tym momencie szkoła nie była opcją. W 2019 roku musieliśmy po prostu całkowicie przerwać szkołę.

Od tego czasu Alvin nie mógł osobiście uczęszczać do szkoły. Jego umiejętności rozumienia tekstu są teraz najniższe. Książki, które kiedyś uwielbiał, teraz są jego najgorszymi. Nudzi się pracą w szkole. Nie potrafi jasno myśleć.

walka alvina z bezlitosnymi atakami

Wcześniej chodziliśmy do neurochirurga, którego przepisane leki niewiele pomogły w zatrzymaniu napadów. Nie wiem, dlaczego nie pomyślałam o tym, żeby poszukać drugiej opinii u neurologa. Biorę to, że byłem tak przytłoczony wszystkim. Mając wcześniej błędną diagnozę, plus miesiące i tony leków, które nie robiły nic, aby wyleczyć mojego syna, straciłam nadzieję. Myślę też, że fakt, iż nikt w medycznym bractwie nie wydawał się wiedzieć, co zrobić z tym stanem, sprawił, że czułam się pokonana.

11 stycznia 2021 roku zobaczyliśmy neurologa. Przyjął nas do szpitala na miesiąc i zmienił Alvinowi leki po wykonaniu serii badań, w tym rezonansu magnetycznego dla lepszej jasności. Badania wykazały, że Alvinowi brakuje żyły łączącej lewą stronę mózgu z prawą; oraz wykazały zmiany w płacie czołowym mózgu.

Neurolog przepisał leki, które pomogły zmniejszyć intensywność i częstotliwość napadów, jednak są one kontrolowane tylko do czasu, gdy coś innego je wyzwala.

Oto lista rzeczy, które wywołują napady w Alvin:

Pokarmy: wszelkie zielone warzywa, wszystkie odmiany fasoli z wyjątkiem żółtej, jajka, pszenica, ziemniaki, pomarańcze, awokado, banany i ananasy. Lista pokarmów, które może jeść, zmniejsza się z dnia na dzień. To mnie martwi, bo nie wiem, czy w którymś momencie nie zabraknie nam opcji żywieniowych;
Środowisko: zimno;
Odczucia fizyczne: uderzenia w palce lub tył pięty, łokieć i kolana, uszy, dowolna część głowy.

Te wyzwalacze utrudniają Alvinowi normalne życie. Zwłaszcza, gdy musimy stale prosić go, aby uważał na wszystko, na co może wpaść. Jestem dla Alvina mamą helikopterową (nie bez powodu!). Musimy go wszędzie odprowadzać, aby nie upadł z powodu ataku. Śpimy z jednym uchem otwartym. Zabezpieczyliśmy dla niego dom, ale wciąż zdarzają się te drobne wypadki, które kosztują nas atak. To zawsze jest bolesne, dla niego i dla mnie.

Biorąc to jeden dzień na raz

Życie Alvina bardzo się zmieniło w ciągu ostatnich trzech lat, odkąd pojawiły się niekontrolowane ataki. Nadal udaje mu się budzić każdego dnia i stawiać czoła światu w najlepszy sposób, jaki zna, pomimo silnych leków i wciąż pojawiających się napadów. Cieszy się swoimi grami i telewizją. Cieszy się słońcem w słoneczny dzień. Jest najbardziej optymistycznym dzieckiem, jakie znam. Wierzy, że pewnego dnia wyzdrowieje, wznowi naukę w szkole stacjonarnej i dostanie szansę na dołączenie do Formuły 1 Racing. Uwielbia szybkie samochody. Nieustannie prosi mnie, abym zabierał go na zawody, które widzi w telewizji. Uwielbia zawodników i na początku każdego wyścigu wybiera "swój samochód". Jego Xbox 360 był najbliższy wyścigom, jakie mógł dostać, ale przegrzał się z powodu nadmiernego użytkowania i teraz już nie działa.

To była czternastoletnia podróż od narodzin do diagnozy. Jednak nawet z wynikami rezonansu magnetycznego, które mogą wskazać problem, i wymyślnym tytułem "Polimikrogyria"; wciąż po prostu radzimy sobie. Radzimy sobie z codzienną niepewnością. Stosujemy kilka leków uspokajających. Radzimy sobie z wyzwalaczami, przełomowymi napadami i urazami, które powodują. Robimy to, co możemy na dziś, ale to nie zawsze wydaje się wystarczające. Modlimy się i mamy nadzieję, że lekarz będzie w stanie zmniejszyć dawkę leków dla Alvina, ale to zależy od zmniejszenia liczby napadów. Każdy dzień przynosi nam nowe nadzieje i wyzwania, stąd nasze hasło: Dzień za dniem.