Fundacja Zespołu Alporta (ASF)

O Fundacji Zespołu Alporta

Alport Syndrome Foundation jest wiodącą, niezależną, kierowaną przez pacjentów organizacją non-profit w Stanach Zjednoczonych, służącą i dającą głos społeczności zespołu Alporta. Misją ASF jest poprawa jakości życia pacjentów poprzez edukację, wzmacnianie pozycji, wspieranie i inwestowanie w badania naukowe. Wizją ASF jest pokonanie zespołu Alporta. ASF przeznacza większość swoich środków na badania i działania związane z badaniami. ASF podnosi również świadomość i zapewnia zasoby edukacyjne dla pacjentów, pracowników medycznych i naukowców poprzez stronę internetową Fundacji Zespołu Alporta, regularną komunikację mailową z pacjentami, obecność w mediach społecznościowych oraz udział w konferencjach medycznych i dotyczących rzadkich chorób. Pacjenci, członkowie ich rodzin i opiekunowie są zachęcani do Zarejestruj się, aby uzyskać bezpłatne członkostwo w Fundacji Zespołu Alporta do zapoznania się z informacjami na temat leczenia, trwających badań, prób klinicznych, wydarzeń i nie tylko.

Co to jest zespół Alporta?

Zespół Alporta jest genetyczną chorobą nerek przekazywaną w rodzinach z rodziców na dzieci, choć może występować spontanicznie. Często prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek, a także może powodować utratę słuchu, zaburzenia wzroku i inne, mniej zbadane powikłania. Choroba jest spowodowana mutacjami genetycznymi, które wpływają na rodzinę białek kolagenu typu IV a345 w tkance łącznej lub sieci błon podstawnych znajdujących się w nerkach, uszach i oczach. Choroba dotyka ludzi w każdym wieku, każdej płci i z różnych środowisk. Kobiety są często określane jako "nosicielki", ale u wielu z nich występują objawy choroby i może dojść do schyłkowej niewydolności nerek. Częstość występowania szacuje się na mniej niż 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych, co czyni zespół Alporta rzadką chorobą. Nie są dostępne wiarygodne badania dotyczące częstości występowania. Zespół Alporta jest zwykle diagnozowany na podstawie biopsji nerki, badań genetycznych lub obu tych badań. W przypadku podejrzenia rozpoznania zespołu Alporta często istotną rolę odgrywa wywiad rodzinny w kierunku chorób nerek. Obecnie nie ma zatwierdzonej przez FDA terapii zespołu Alporta.