Twórca zmian w dziedzinie rzadkości: Anne-Marie McIntyre
Aby naprawdę zrozumieć zawiłości rzadkiej choroby, potrzebny jest rzadki typ lekarza. Poznaj specjalistów, którzy przodują w badaniach nad rzadkimi chorobami, dzięki naszej serii "Changemakers in Rare".
W jaki sposób Twoja ścieżka edukacyjna i zawodowa doprowadziła do uzyskania specjalizacji w zakresie chorób mitochondrialnych?
Około 6 lat temu byłam na studiach i znalazłam pracę, w której pomagałam dorosłym dotkniętym autyzmem. Był to program, który promował uczenie się przez całe życie, zdrowe życie i poszukiwanie zawodu poprzez integracyjne doświadczenie na kampusie uniwersyteckim. Zobaczyłam z pierwszej ręki, jakie piętno odciska się w komunikacji między typowymi i neurodiversyjnymi dorosłymi. Zakochałam się w pracy z tą populacją i zdałam sobie sprawę, że potrzebują oni rówieśnika, który pomoże im w obronie ich indywidualnych potrzeb i pragnień. Po kilku latach pracy w Szpitalu Dziecięcym w Cincinnati, pracuję jako koordynator badań klinicznych, zarządzając badaniami na oddziale neurobehawioralnym. W związku z tym jestem asystentką badawczą w dziale rzadkich genów dla dr Shillingtona, głównego badacza projektu badania CDKL5. Pomagam rodzinom zrozumieć ich potencjalny udział w badaniach, tłumacząc niektóre terminy naukowe, uzyskując odpowiedzi na ich pytania i zapewniając im komfort w każdy możliwy sposób.
W jaki sposób rozpoczęliście realizację programu?
CDKL5 jest zaburzeniem charakteryzującym się napadami drgawek, które rozpoczynają się w okresie niemowlęcym, po czym następują znaczne opóźnienia w wielu aspektach rozwoju. Projekt CDKL5 to wspólne badanie, w którym biorą udział oddziały psychiatrii, biostatystyki oraz Klinika Epidemiologii Niepełnosprawności Rozwojowych w Cincinnati Children's. Naszym celem jest poznanie objawów i doświadczeń pacjentów z zaburzeniem z niedoboru CDKL5. Dowiadując się więcej o leczeniu, którego dzieci z tym zaburzeniem potrzebowały w przeszłości, możemy zidentyfikować wzorce w leczeniu i lekach, które działały, oraz te, które nie przynosiły większych korzyści. Obecnie prowadzimy zapisy rodzin do tego badania, zarówno przez Cincinnati Children's, jak i organizacje partnerskie.
Czy teraz, kiedy pracujesz w badaniach, jest jakieś założenie, które miałeś wchodząc do tej dziedziny, które zmieniło się z czasem?
Tak, absolutnie! Nauczyłem się, że wiedza nie zawsze prowadzi do wyleczenia. Może ona doprowadzić pacjenta do większej niezależności, cokolwiek to oznacza dla niego i jego rodziny. Jestem tu po to, aby pomóc rodzicom w radzeniu sobie z chorobą mitochondrialną ich dziecka dzięki potędze badań.
