Najlepszym sposobem na zrozumienie, jak rzadka choroba wpływa na pacjentów i rodziny, jest słuchanie. Dr Susan Waisbren, psycholog kliniczny, przekonała się o tym na własnej skórze.
Read More
Dowiedz się o wysiłkach dr Rohita Aggarwala w tworzeniu kolejnych centrów doskonałości dla zapalenia mięśni, jak również w edukowaniu, wzmacnianiu i łączeniu pacjentów z badaniami klinicznymi.
Read More
Kiedy mowa o skomplikowanych, rzadkich chorobach, większość ludzi nie myśli "dermatologia". Ale powinni, mówi Prince Adotama, MD, certyfikowany dermatolog i członek wydziału na NYU. Dr Adotama specjalizuje się w pielęgnacji skóry kolorowej i zaburzeniach autoimmunologicznych skóry, w tym rzadkich zaburzeniach pęcherzowych.
Read More
Jessica Duis, MD jest kimś więcej niż genetykiem dziecięcym. Jest partnerem i przyjacielem dzieci i dorosłych, którzy mają Angelmana, dup15q i inne pokrewne zespoły. W trakcie swojej kariery zauważyła, że pacjenci i ich rodziny potrzebują wsparcia w szpitalach i klinikach, w których spędzają tak wiele czasu.
Read More
Dowiedzenie się, że Twoje dziecko ma rzadką chorobę genetyczną to głęboki moment dla każdego rodzica. Wyobraź sobie jednak, że po raz pierwszy dowiadujesz się, że ty też masz to samo zaburzenie. Taki scenariusz spotkał Becky Tilley w dniu, w którym dowiedziała się, że ona, jej niemowlęcy syn i jej nienarodzone dziecko mają zespół Koolen-de Vries.
Read More
Joshua Owens, MD, jest rezydentem genetyki w Szpitalu Dziecięcym w Cincinnati. W swojej pracy spotyka się z rodzinami poszukującymi odpowiedzi na szereg tajemniczych objawów i chorób, które mają podłoże genetyczne. Przeczytaj, aby dowiedzieć się, jakie rodzaje badań genetycznych są obecnie dostępne, a także jakie korzyści i zagrożenia wiążą się z tymi badaniami.
Read More
Anne-Marie McIntyre jest koordynatorem badań klinicznych i asystentem ds. badań w Szpitalu Dziecięcym w Cincinnati. Dowiedz się więcej o jej ścieżce edukacyjnej i zawodowej, która doprowadziła ją do specjalizacji w dziedzinie chorób mitochondrialnych, oraz o jej pracy badawczej.
Read More
Dr Pushpa Narayanaswami jest neurologiem pracującym w Bostonie, w stanie Massachusetts. Podstawą jej pracy jest pomaganie pacjentom, by żyło im się każdego dnia trochę lepiej, i wspieranie ich w osiąganiu celów wspólnej opieki. Przeczytaj, co skłoniło ją do podjęcia studiów i jak widzi rozwój badań nad rzadkimi chorobami w ciągu najbliższych kilku lat.
Read More
Mając zaledwie cztery lata, Jeremy Lankford wiedział, że chce zostać neurologiem. Dziś to marzenie się spełniło, ale to, co sprawia, że ta rzeczywistość jest jeszcze słodsza dla tego doświadczonego lekarza, to fakt, że jego wiedza skupia się na poprawie życia dzieci, takich jak ta młoda wersja jego samego.
Read More
Dr Mary Kay Koenig jest lekarzem o wielu zainteresowaniach - od chemii, przez neurologię, po opiekę nad dziećmi - ale na początku swojej kariery lekarskiej nigdy nie przypuszczała, że medycyna mitochondrialna stanie się specjalnością, w której skrzyżują się wszystkie jej pasje.
Read More
Bob Coughlin, który obecnie pełni funkcję doradcy firm z branży life science, nigdy nie był zwolennikiem myślenia na małą skalę ani ograniczania swoich ambicji na rzecz pacjentów cierpiących na rzadkie choroby. Dowiedz się, jak on i jego rodzina pokonali przeszkody związane z mukowiscydozą (CF), podnosząc świadomość i zbierając pieniądze na poszukiwanie lekarstwa.
Read More
Dr Chapman jest wiodącym ekspertem w dziedzinie PA i pełni funkcję dyrektora kliniki zaburzeń mitochondrialnych w Children's National. Przeczytaj, aby dowiedzieć się więcej o pracy dr Chapman i o tym, dlaczego uważa ona, że badania kliniczne są kluczową drogą do terapii rzadkich chorób.
Read More
Dr David Fajgenbaum był na trzecim roku studiów medycznych, kiedy rzadka i tajemnicza choroba pokrzyżowała mu plany. Przytłaczające zmęczenie, ból brzucha i liczne opuchnięte węzły chłonne postępowały szybko, a on sam znalazł się na oddziale intensywnej terapii z niewydolnością wielu narządów. Po powrocie na skraj śmierci, zdiagnozowano u niego chorobę Castleman'a (CD), rzadkie schorzenie, które w tamtym czasie uważano za chorobę węzłów chłonnych o podobieństwie do raka.
Read More