Organizatorka zmian w Rare: Becky Tilley
Mama "Kool" dzieli się swoimi doświadczeniami z życia i wychowywania dzieci z zespołem Koolen-de Vries.
Gina DeMillo Wagner
Dowiedzenie się, że Twoje dziecko ma rzadką chorobę genetyczną to głęboki moment dla każdego rodzica. Wyobraź sobie jednak, że po raz pierwszy dowiadujesz się, że ty też masz to samo zaburzenie. Taki scenariusz spotkał Becky Tilley w dniu, w którym dowiedziała się, że ona, jej niemowlęcy syn i jej nienarodzone dziecko mają zespół Koolen-de Vries.
"Nigdy nie wyobrażałam sobie otrzymania diagnozy rzadkiej choroby tak późno w życiu i wciąż pamiętam moje zaskoczenie po usłyszeniu po raz pierwszy diagnozy Koolen-de Vries, a następnie słów, mój syn odziedziczył ją po mnie" - wspomina Becky.
Kiedy szok minął, Becky mówi, że diagnoza pomogła jej pogodzić się z przeszłością. Dorastając, doświadczyła zastraszania i trudności w szkole. Mówi, że czuła się inna niż jej rówieśnicy i nigdy nie rozumiała dlaczego. Becky postrzega teraz tę diagnozę jako okazję do zapewnienia swoim dzieciom dzieciństwa, które sama chciałaby mieć.
"Chcę, aby postrzegali swoją rzadką diagnozę jako coś wyjątkowego, co dodaje do ich unikalnej tożsamości, a nie, że odbiera lub określa ją".
"Wiem aż za dobrze, z jakimi wyzwaniami mogą się zmierzyć moje dzieci w wyniku posiadania Koolen-de Vries. Dlatego czuję, że mam wyjątkową okazję i odpowiedzialność, aby pokazać im, że są czymś więcej niż ich diagnoza i że ich różnice są czymś, co należy celebrować" - wyjaśnia Becky. "Chcę, aby postrzegały swoją rzadką diagnozę jako coś wyjątkowego, co dodaje do ich unikalnej tożsamości, a nie co ją odbiera lub definiuje".
Co to jest Koolen-de Vries?
Koolen-de Vries nie jest powszechnie znany, został zidentyfikowany dopiero w 2006 roku. Jest to zespół genetyczny dotyczący 17. chromosomu. Genetycy twierdzą, że jest on spowodowany mikrodelecją na 17q21.31 lub mutacją genu KANSL1. Szacowana częstość występowania to około 1 na 30 000 osób.
Koolen-de Vries może prowadzić do różnych objawów. Często powoduje opóźnienia rozwojowe, zaburzenia funkcji motorycznych i karmienia u dzieci oraz lekką niepełnosprawność intelektualną. U niektórych osób mogą wystąpić również zaburzenia wzroku lub słuchu. Jednak, podobnie jak wszystkie zaburzenia genetyczne, choroba może przebiegać w różny sposób u różnych osób. Becky zauważa, że osoby dorosłe i dzieci dotknięte chorobą Koolen-de Vries są zazwyczaj bardzo towarzyskie, otwarte i przyjazne - cechy, z których jest dumna.
Wyzwania związane z rodzicielstwem rzadkim
Becky mówi, że jednym z jej największych wyzwań jest znalezienie energii, aby zadbać o siebie, a jednocześnie sprostać codziennym wymaganiom związanym z wychowywaniem dzieci. "Łatwo zapominam o własnych potrzebach" - wyjaśnia. Znajduje sposoby, aby dbać o siebie fizycznie, emocjonalnie i psychicznie, jednocześnie zajmując się wyjątkowymi potrzebami każdego z jej dzieci.
Pomimo wyzwań Becky mówi, że jej rodzina jest pełna radości. "Codziennie skupiam się na wypowiadaniu nad nimi słów nadziei, zaufania i zachęty, gdy wspieram ich w rozkwicie tak, jak zostali stworzeni" - mówi. "Jestem ich głównym wzorem do naśladowania, aby nauczyć ich bycia silnymi i bezpiecznymi".
Rady Becky dla innych rodzin
Jaka jest najważniejsza rada Becky dla rodziców zmagających się z Koolen-de Vries lub innymi rzadkimi zaburzeniami? Pielęgnuj swoje dzieci jako jednostki i świętuj ich postępy każdego dnia. "Nie ma kroku zbyt małego, aby go uznać i docenić" - mówi.
Ponadto chce przypomnieć rodzicom, aby okazywali sobie współczucie, ponieważ to współczucie zostanie przekazane waszym dzieciom. "Świat nie zawsze jest życzliwy wobec odmienności innych, więc to do nas należy ciągłe budowanie pewności siebie, poczucia własnej wartości i szacunku dla siebie u naszych dzieci. One będą się uczyć, obserwując nas" - wyjaśnia.
Dowiedz się więcej:
Badania nad zespołem trwają, a organizacje takie jak Fundacja Syndromu Koolen-de Vries zachęcają rodziny do dzielenia się swoimi doświadczeniami. Fundację można znaleźć na stronie kdvsfoundation.org;
Becky dołączyła ostatnio do Theresy Bartolotty w Safe Harbour, aby podzielić się swoją historią. Posłuchaj tutaj;
Odwiedź stronę https://www.theresabartolotta.com/podcast, aby uzyskać dostęp do wszystkich dostępnych odcinków Theresy Bartolotty;
Szukasz grupy wsparcia? Dołącz do Mamas Heart International Support Group i UK KDVS Support Group;
Aby znaleźć badania kliniczne w rzadkich chorobach, kliknij tutaj.
Becky dzieli się swoimi przemyśleniami na temat objęcia swojej rzadkiej prawdy. Dostęp do pełnego artykułu tutaj!
