Twórca zmian w dziedzinie rzadkości: Mary Kay Koenig, M.D.
Aby naprawdę zrozumieć zawiłości rzadkiej choroby, potrzebny jest rzadki typ lekarza. Poznaj specjalistów, którzy przodują w badaniach nad rzadkimi chorobami, dzięki naszej serii "Changemakers in Rare".
Dr Mary Kay Koenig jest lekarzem o wielu zainteresowaniach - od chemii, przez neurologię, po opiekę nad dziećmi - ale na początku swojej kariery medycznej nigdy nie przypuszczała, że medycyna mitochondrialna będzie specjalnością, w której wszystkie jej pasje się skrzyżują. W 2007 roku dr Koenig (która jest dyrektorem Centrum Leczenia Pediatrycznych Chorób Neurodegeneracyjnych i Katedry Medycyny Mitochondrialnej na Uniwersytecie Teksańskiego Centrum Nauk o Zdrowiu w Houston) założyła Centrum Doskonałości Mitochondrialnej UT w Houston, gdzie kieruje zespołem klinicystów i naukowców prowadzących nowatorskie badania i zapewniających opiekę medyczną zarówno dzieciom, jak i dorosłym dotkniętym zaburzeniami mitochondrialnymi. Przeczytaj dalej, aby dowiedzieć się, jak wygląda jej droga do badań nad rzadkimi chorobami i jak dostosowała swoją praktykę do skutków pandemii.
W jaki sposób Twoja ścieżka edukacyjna i zawodowa doprowadziła do uzyskania specjalizacji w zakresie chorób mitochondrialnych?
Chciałam pracowaćw zawodzie, w którym mogłabym naprawdę poznać swoich pacjentów... Pracuję w środowisku, w którym mam możliwość odbycia tej podróży razem z nimi, co jest dla mnie bardzo satysfakcjonujące.
Jak większość ludzi, chyba nie wiedziałem, co chcę robić, kiedy byłem dzieckiem. Może wydawało mi się, że wiem, ale tak naprawdę nie miałam o tym zielonego pojęcia! Po ukończeniu szkoły średniej wiedziałem, że chcę się skupić na nauce. Poszedłem na Uniwersytet Teksański w Austin, gdzie uzyskałem stopień licencjata w dziedzinie biochemii. Bardzo zafascynowało mnie, jak chemia działa w organizmie człowieka i jak wpływa na zdrowie i nasze życie. Następnie udałem się na Uniwersytet Stanowy w Teksasie, gdzie uzyskałem tytuł magistra mikrobiologii. Potem nie bardzo wiedziałam, jaką ścieżkę wybrać. Przez kilka lat uczyłam w Austin Community College - i tam właśnie odnalazłam swoją pasję do medycyny. Zakochałam się w chorobie mitochondrialnej i to tak jakby połączyło wszystko w jedną całość. Teraz mam możliwość pracy z chemią, neurologią, dziećmi i naprawdę lubię to, co robię.
W jaki sposób rozpoczęliście realizację programu?
Wszystko zaczęło się od pomysłu. Wciąż pamiętam dzień, w którym poszedłem do mojego nowego szefa i powiedziałem: "Chcę otworzyć klinikę mitochondrialną". A on mi powiedział: "Nie masz wystarczającej liczby pacjentów, żeby otworzyć klinikę mitochondrialną". Odpowiedziałam: "Myślę, że tak... pozwól mi tylko spróbować". Nasza pierwsza klinika została otwarta w 2007 roku - było to oparte na wierze. Powiedziałam: "Myślę, że mogę to zrobić", a mój szef uwierzył we mnie i powiedział: "Pozwolę ci spróbować". Zaczęliśmy przyjmować pacjentów przez pół dnia w miesiącu, a po kilku miesiącach klinika była tak pełna, że rozszerzyliśmy działalność do dwóch pół dni w miesiącu. Szybko rozwinęliśmy się do pełnoetatowej kliniki mitochondrialnej, a ja przestałem przyjmować innych pacjentów neurologicznych - byłem tak zajęty. To było stare porzekadło: "Jeśli to zbudujesz, sami przyjdą". Dość szybko zaczęliśmy mieć wielu pacjentów, więc musiałem zatrudnić pielęgniarkę na pełny etat. Bardzo zainteresowaliśmy się badaniami naukowymi, więc zaczęliśmy szukać pracownika naukowego. Obecnie mamy stanowiska dla trzech pielęgniarek, trzech pełnoetatowych koordynatorów badań, dyrektora ds. badań, dyrektora ds. operacji klinicznych, dyrektora ds. operacji biurowych, kolejnego neurologa specjalizującego się w zaburzeniach ruchowych, a także pracownika socjalnego, który stał się częścią naszego programu.
Jak pandemia wpłynęła na Twoją dziedzinę opieki zdrowotnej? I jak wygląda nowa norma w badaniach nad chorobami mitochondrialnymi i wizytach klinicznych w Twojej specjalności?
Pandemia wywarła ogromny wpływ na opiekę zdrowotną w ogóle. Kiedy po raz pierwszy zdaliśmy sobie sprawę, jak źle się dzieje w Stanach Zjednoczonych, większość systemu opieki zdrowotnej - a także systemu badawczego - została zamknięta, co spowodowało pustkę w dwóch obszarach, które są bardzo różne, ale oba bardzo ważne. Z punktu widzenia badań naukowych wiele z prowadzonych przez nas badań klinicznych musiało zostać wstrzymanych, ponieważ pacjenci nie mogli dostać się do ośrodków klinicznych w celu odbycia wizyt badawczych. Nadal nie wiemy, jaki to będzie miało wpływ w dłuższej perspektywie na prowadzone przez nas badania kliniczne oraz na możliwość oceny skuteczności testowanych przez nas metod leczenia. Z radością mogę powiedzieć, że znaleźliśmy sposób na ograniczenie ryzyka dla naszych pacjentów, wznowiliśmy badania kliniczne w sposób, który uważamy za bezpieczny, i nadal jesteśmy w stanie oceniać opracowywane leki i terapie. Mamy nadzieję, że uda nam się wrócić do sytuacji sprzed kilku miesięcy. Z klinicznego punktu widzenia na kilka miesięcy zamknęliśmy również wszystkie planowe wizyty kliniczne oraz planowe procedury kliniczne. Na szczęście naszym oddziałom udało się stosunkowo szybko uruchomić program telemedyczny, co pozwoliło nam pozostać w bliskim kontakcie z pacjentami. Mogliśmy więc nadal świadczyć im usługi medyczne i zapewniać opiekę medyczną. Niestety, wiele osób nadal boi się przychodzić do placówek medycznych, aby wykonać badania, spotkać się z lekarzem, poddać się niezbędnym zabiegom - z każdym dniem coraz bardziej zdajemy sobie sprawę, jak szkodliwy wpływ ma to na zdrowie ludzi. Mam więc nadzieję, że ludzie zaczną ponownie korzystać z systemu medycznego w sposób bezpieczny i ostrożny, tak aby mogli nadal mieć dostęp do tych niezbędnych, elektywnych potrzeb medycznych.
