Bob Coughlin: Odważnie szukając lekarstw

Kiedy Bob Coughlin pełnił funkcję dyrektora generalnego Massachusetts Biotechnology Council (MassBio), członkowie jego zarządu błagali go, aby przestał używać słowa na "c". Jak mówi, nie lubili wspominać słowa "wyleczyć", ponieważ wydawało im się ono zbyt wielką obietnicą, której nie można było dotrzymać.

Ale Bob nigdy nie był zwolennikiem myślenia na małą skalę ani ograniczania swoich ambicji w odniesieniu do pacjentów z rzadkimi chorobami. "Żyjemy w platynowej erze nauki" - wyjaśnia. "Dokonaliśmy ogromnego postępu. Nie zajmujemy się już tylko leczeniem objawów. Dążymy do wyleczenia".

"Od około 2012 do 2015 roku nie sądziłem, że Bobby przeżyje. Jego wydolność płuc spadała szybciej niż postępy nauki".

Poza tym Bob ma powody, by być optymistą i mieć nadzieję. Na własne oczy przekonał się, jak przełomowa terapia może zmienić przebieg choroby i uratować komuś życie. Tym kimś jest jego syn, który urodził się w 2002 r. z mukowiscydozą (CF). "Od około 2012 do 2015 roku nie sądziłem, że Bobby przeżyje. Jego czynność płuc pogarszała się szybciej niż postępy nauki" - wspomina Bob. Bostońska firma Vertex Pharmaceuticals opracowała serię leków na różne odmiany mukowiscydozy i w końcu wprowadziła na rynek lek, który mógł pomóc w leczeniu rzadkiej mutacji Bobby'ego. "To, że udało się go otrzymać na czas i odwrócić bieg wydarzeń, wydawało mi się cudem, ale to nie był cud. Był to wynik wielu lat badań, ciężkiej pracy i odrobiny szczęścia".

Ale ta niezwykła historia to coś więcej. Na długo przed tym, jak Bob dowiedział się, że gen mukowiscydozy występuje w jego rodzinie, zanim u jego syna zdiagnozowano mu tę chorobę in utero, a nawet zanim podjął pracę w naukach przyrodniczych, Bob był orędownikiem zbierania funduszy i prowadzenia badań nad mukowiscydozą. Na początku swojej kariery zawodowej zajmował się polityką jako członek komitetu szkolnego, a później jako radny miasta pod Bostonem w stanie Massachusetts. Bob słyszał o mukowiscydozie, ponieważ jego szwagierka powiedziała mu, że ma siostrzenicę i dwóch siostrzeńców cierpiących na tę chorobę. Mniej więcej w tym samym czasie dowiedział się, że jego wieloletni przyjaciel ma dzieci, u których zdiagnozowano tę chorobę. Pełniąc funkcję radnego, Bob mógł pomóc w zorganizowaniu marszu Great Strides na rzecz Fundacji Mukowiscydozy. Bob podjął się pełnienia funkcji honorowego przewodniczącego tej imprezy, która ma na celu podniesienie świadomości i zebranie pieniędzy na poszukiwanie lekarstwa.

Przypadkowość tego wyboru, by być orędownikiem działań na rzecz mukowiscydozy, stała się oczywista kilka lat później, gdy zdiagnozowano mu syna Bobby'ego. Bob mówi, że w tym momencie zaczął zastanawiać się nad wzajemnym przenikaniem się polityki, innowacji i przepisów w leczeniu rzadkich chorób. Uważa, że do osiągnięcia postępów prowadzących do wyleczenia potrzebne są wszystkie te trzy elementy oraz filantropia inwestująca w biotechnologię.

Mając to na uwadze, Bob rozpoczął pracę w Izbie Reprezentantów Massachusetts. Jak mówi, nie było łatwo kandydować, mając w domu chore dziecko, ale przypomniał sobie radę, którą otrzymał od doradcy w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie: "Dlaczego nie miałbyś kontynuować swojego życia? Możesz być w stanie tworzyć prawa, które pomogą dzieciom z poważnymi schorzeniami". Jako przedstawiciel Bob pracował nad ustawodawstwem dotyczącym opieki zdrowotnej i finansowania opieki zdrowotnej. Następnie, po odejściu z urzędu, został prezesem i dyrektorem generalnym MassBio, gdzie był orędownikiem innowacyjnych metod leczenia rzadkich pacjentów, w tym swojego syna. "Chciałem poświęcić 150 procent mojego czasu na pracę w branży biotechnologicznej i zbieranie pieniędzy na badania nad mukowiscydozą".

Obecnie Bob jest doradcą firm z branży life science, pomagając im znaleźć miejsca, w których można wprowadzać innowacje dla wszystkich rodzajów niezaspokojonych potrzeb medycznych.

Wczesna interwencja ratuje życie

W 2001 r. u nienarodzonego syna Boba jako jednego z pierwszych zdiagnozowano mukowiscydozę in utero. Ta wczesna wiedza oznaczała, że dziecko mogło natychmiast otrzymać enzymy i inne leki, podczas gdy w przeszłości mogło to trwać miesiącami. "Już w wieku sześciu lat Bobby brał udział w kilku badaniach klinicznych" - wspomina Bob. Od samego początku on i jego żona chcieli wykorzystać wszystkie dostępne badania i możliwości leczenia.

Ze względu na to doświadczenie Bob jest wielkim zwolennikiem badań genetycznych, w tym badań prenatalnych, oraz jak najszybszego zbierania wszelkich informacji medycznych. "Mogliśmy pogrążyć się w żałobie, zanim pojawiło się dziecko, i zacząć działać zaraz po jego urodzeniu". Jak mówi Bob, to jedno badanie genetyczne kosztowało Coughlinów około 500 dolarów, a szacuje, że dzięki niemu zaoszczędzili nawet 5 milionów dolarów na opłatach szpitalnych w ciągu pierwszych kilku lat życia Bobby'ego.

Nigdy się nie poddawaj

Łatwo jest ulec zmęczeniu i przytłoczeniu w obliczu trudnej sytuacji, jaką jest leczenie rzadkich chorób. Zamiast brać na siebie cały ciężar naraz, Bob sugeruje szukanie małych kroków, które można podjąć. "Musiałem każdego dnia robić coś, co mogłoby pomóc mojemu synowi, bo inaczej czułbym, że zwariuję" - wspomina. "Odporność, nadzieja i wytrwałość są tym, czego potrzebujesz, gdy zmagasz się z taką chorobą".

Niezależnie od tego, czy chodzi o czytanie artykułów w PubMed, wykonywanie telefonów, nawiązywanie kontaktów ze specjalistami, nawiązywanie kontaktów z innymi rodzinami, poszukiwanie nowych metod leczenia czy codzienne dbanie o siebie w celu złagodzenia stresu związanego z życiem z rzadką chorobą - szukaj zadań, które są w zasięgu Twoich możliwości. "Bez względu na wynik chciałam móc spojrzeć w lustro ze świadomością, że zrobiłam wszystko, co mogłam".

Rób przerwy

Z drugiej strony, trzeba też zaplanować czas wolny, kiedy nie jest się skupionym na chorobie" - mówi Bob. "Wiedz, kiedy pod koniec dnia możesz się wyłączyć, zdjąć buty robocze i cieszyć się sobą nawzajem jako rodzina" - radzi. Zaplanuj zajęcia, które sprawią przyjemność każdemu członkowi rodziny, a nie tylko osobie cierpiącej na rzadką chorobę. Jeśli masz inne dzieci, poświęcaj im tyle samo uwagi, aby zrozumiały, że są tak samo kochane. Jeśli masz partnera lub współmałżonka, chodźcie razem na randki, spacery lub wakacje, aby utrzymać silną więź. "Trzeba cieszyć się teraźniejszością, kiedy dana osoba żyje, nawet jeśli pracuje się nad tym, by utrzymać ją przy życiu w przyszłości.

Zaangażuj się

Rzeczywistość jest jednak taka, że leczenie kosztuje. Nowe metody leczenia wymagają skoncentrowanego wysiłku najlepszych naukowców i badaczy. Są one również napędzane przez zapotrzebowanie i świadomość społeczną. I chociaż nie każdy może wypisać wielki czek lub zebrać fundusze, Bob mówi, że wszyscy możemy zrobić trochę hałasu, aby zwiększyć świadomość. Sugeruje, by zastanowić się, co można zrobić w swojej społeczności. Bierzcie udział w zbiórkach pieniędzy i nawiązujcie kontakty, jeśli tylko macie taką możliwość. Każdy drobiazg pomaga.

A nawet jeśli nie możesz tego zrobić - przekonuje - możesz prowadzić własne badania, dzielić się zdobytą wiedzą z innymi osobami cierpiącymi na rzadkie choroby oraz - w stosownych przypadkach - zgłaszać się i brać udział w badaniach klinicznych.

"Nie poddamy się, dopóki wszyscy nie będą mieli nie tylko terapii, ale i lekarstwa" - mówi Bob.

Aby dowiedzieć się więcej, odwiedź stronę Poznaj rzadkie.