Zmiennicy w kwasie propionowym i metylomalonowym: Kimberly Chapman, MD, PhD
Aby naprawdę zrozumieć zawiłości rzadkiej choroby, potrzebny jest rzadki typ lekarza. Poznaj specjalistów, którzy przodują w badaniach nad rzadkimi chorobami, dzięki naszej serii "Changemakers in Rare".
Dla Kimberly Chapman droga do badań nad rzadkimi chorobami zaczęła się od konieczności. Podczas stażu lekarskiego zainspirował ją pacjent, który żył z kwasicą propionową (PA), rzadkim zaburzeniem metabolicznym. Dr Chapman postanowiła zmienić przyszłość leczenia osób cierpiących na kwasicę propionową (i.). Obecnie jest genetykiem medycznym pracującym w Children's National Hospital w Waszyngtonie i jest wiodącym ekspertem w dziedzinie PA oraz innych chorób mitochondrialnych i zaburzeń metabolicznych. Pełni również funkcję dyrektora kliniki zaburzeń mitochondrialnych w Krajowy Urząd ds. Dzieci. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o pracy dr Chapman i dlaczego uważa, że badania kliniczne są kluczową drogą do terapii rzadkich chorób.
Co zainspirowało Cię do zostania specjalistą w dziedzinie rzadkich chorób?
Zawsze fascynowała mnie genetyka i DNA - moja pierwsza praca była w laboratorium, gdzie zajmowałam się badaniem DNA. Podobał mi się proces diagnostyczny i satysfakcja, jaką dawała mi opieka nad całą rodziną. Podczas mojej rezydentury i stażu w tych dziedzinach opiekowałam się młodą kobietą chorą na kwasicę propionową [dziedziczna choroba, która uniemożliwia organizmowi rozkładanie pewnych elementów białek i tłuszczów], co wywarło na mnie ogromny wpływ. Czułam się bardzo sfrustrowana brakiem dostępnych terapii, więc zaczęłam badać w swoim laboratorium kwasicę propionową, a także pokrewną jej kwasicę metylomalonową.
Wielu pacjentów niechętnie bierze udział w badaniach klinicznych ze względu na obawy przed tym, co może się z nimi wiązać. Jakie ma Pani rady dla osób cierpiących na rzadką chorobę i rozważających udział w badaniu klinicznym?
Niewiele wiemy o rzadkich zaburzeniach , ponieważ są one rzadkie. Kiedy opracowuje się wytyczne kliniczne podsumowujące odpowiednie leczenie wielu z tych rzadkich zaburzeń, staje się jasne, że do tej pory leczenie polegało na wypróbowaniu czegoś i sprawdzeniu, czy działa. W ostatnich czasach udało nam się określić najlepsze metody postępowania, wykorzystując badania historii naturalnej i sprawdzając, czy w rzeczywistych sytuacjach taka czy inna terapia pomaga bardziej. Możemy też poznać typowe powikłania tych terapii. Często nie myśli się o badaniach historii naturalnej jako o badaniach klinicznych, ale tak właśnie jest. Stają się one podstawą do badań porównujących nowy lek lub interwencję z aktualnymi standardami opieki. Jeśli cierpisz na rzadką chorobę, naszą najlepszą szansą na pomoc Tobie i przyszłym pacjentom z jakimkolwiek rzadkim zaburzeniem jest wykorzystanie Twoich doświadczeń w ramach badań historii naturalnej oraz z Twoją pomocą jako uczestnika badań terapeutycznych. Jeśli nie weźmiesz udziału w badaniu, jak możemy pomóc Tobie i innym osobom cierpiącym na to samo schorzenie?
Jaka jest jedna rzecz, o której chciałabyś, aby ludzie dowiedzieli się o Twojej pracy i pracy innych specjalistów zajmujących się chorobami rzadkimi?
Noszę wiele kapeluszy - jako badacz nauk podstawowych, badacz kliniczny, klinicysta i wiele innych - ale wszystkie one mają ten sam cel: pomóc osobom cierpiącym na rzadkie choroby i ich rodzinom żyć lepiej. Jeśli zadasz mi pytanie, mogę odpowiedzieć z każdej z tych perspektyw. Wciąż jednak pozostaje wiele niewiadomych na temat chorób rzadkich. Czasami odpowiedź brzmi: "W tej chwili nie wiem". Uczestnicząc w badaniach klinicznych, osoby żyjące z rzadkimi chorobami mogą pomóc nam udzielić tej odpowiedzi w mniejszym stopniu, niż jest to konieczne obecnie.
