Rzadka choroba Prawdziwa historia kryminalna
Czasami prawda jest dziwniejsza od fikcji, a rzadkie choroby są tajemnicą dla większości ludzi, także dla tych, którzy na nie chorują. Na konferencji dla pisarzy zagadek, w której uczestniczyłem w Bostonie, jedną z prelegentek była lekarz sądowy, która pełniła funkcję konsultanta w programie telewizyjnym Crossing Jordan. Podzieliła się swoimi niezwykłymi przypadkami ze słuchaczami, którzy szukali realizmu i inspiracji do pisania.
Moje uszy podniosły się, gdy opowiadała o strasznej historii, która wydarzyła się w 1989 r., kiedy to kobieta o nazwisku Patricia Stallings przywiozła swoje dziecko na ostry dyżur po tym, jak wymiotowało i miało trudności z oddychaniem. Kiedy lekarze zbadali dziecko, stwierdzili wysoki poziom glikolu etylenowego we krwi dziecka, co, jak podejrzewali, było wynikiem zatrucia płynem niezamarzającym. W związku z tym odsunęli dziecko od opieki nad matką. Cztery dni po wizycie matki u dziecka w rodzinie zastępczej, dziecko ponownie bardzo zachorowało, a matka została aresztowana. Dziecko zmarło wkrótce potem, a matka została skazana za zabójstwo syna.
Podczas odbywania kary dożywotniego więzienia urodziła kolejne dziecko. Dziecko zostało umieszczone w rodzinie zastępczej, ale wkrótce u drugiego dziecka również pojawiły się objawy choroby. Wezwano lekarza medycyny sądowej, który zbadał butelkę dziecka, aby znaleźć dowód na to, że została sfałszowana trucizną. Po dalszej analizie krwi, przeprowadzonej przez profesora biochemii, lekarz stwierdził, że to, co zostało błędnie zidentyfikowane jako glikol etylenowy, było w rzeczywistości kwasem propionowym. Lekarz orzecznik przypomniał sobie wykład, który miał na studiach medycznych, na temat choroby genetycznej, która powodowała wytwarzanie przez organizm kwasu propionowego, a po konsultacji ze specjalistami u dziecka zdiagnozowano kwasica metylomalonowa (MMA).
Matka odsiedziała dwa lata w więzieniu, po czym została zwolniona w 1991 r. po udowodnieniu, że w badaniach laboratoryjnych próbek krwi pierwszego dziecka kwas propionowy został błędnie zidentyfikowany jako glikol etylenowy, a on sam miał MMA.
Ta historia przypomina o wielu rodzajach wyzwań, z jakimi borykają się osoby żyjące z rzadkimi chorobami. Na szczęście dzięki temu, że w większości krajów dostępne są prenatalne badania przesiewowe, rzadkie choroby, takie jak kwasica metylomalonowa (MMA) i kwasica propionowa (PA), są szybciej diagnozowane. Dzięki lepszej diagnostyce i badaniom nad tymi chorobami możemy mieć tylko nadzieję, że w przyszłości historie takie jak ta Patricii Stallings będą stanowić inspirację dla historii lub fikcji.
