Oferowanie opieki środowiskowej i emocjonalnej rodzinom z chorobami rzadkimi

Jak dr Susan Waisbren zmienia sposób, w jaki patrzymy na wsparcie społeczności i jakość życia.

Gina DeMillo Wagner

Najlepszym sposobem na zrozumienie, jak rzadkie choroby wpływają na pacjentów i rodziny, jest słuchanie. Dr Susan Waisbren przekonała się o tym na własnej skórze. Jest ona psychologiem klinicznym, który przez ponad 40 lat pracował w Klinice Metabolizmu i Genetyki w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie. Jest również profesorem pediatrii w Harvard Medical School. Jej praca kliniczna obejmowała ocenę neuropsychologiczną u dzieci z zaburzeniami metabolicznymi i innymi zaburzeniami genetycznymi oraz doradztwo dla rodzin po nieprawidłowych wynikach badań przesiewowych noworodków. Wszystko co robiła zaczynało się od tego, że siadała i słuchała doświadczeń rodziny. Obecnie jest na pół-emeryturze, kontynuuje mentoring dla młodszych psychologów i genetyków oraz konsultuje się z firmami farmaceutycznymi w zakresie najlepszych sposobów dokumentowania neuropsychologicznych korzyści/ograniczeń nowych metod leczenia zaburzeń metabolicznych.

Jest wiele sposobów na życie.

Kiedy rozpoczęła pracę w Boston Children's Hospital, dr Waisbren szybko zdała sobie sprawę, że jej ulubioną częścią pracy jest spędzanie czasu z rodzinami i obserwowanie wszystkich unikalnych i kreatywnych sposobów, w jakie pacjenci i ich rodziny radzą sobie z wyzwaniami, jakie niesie ze sobą choroba genetyczna. "Moją ulubioną częścią w mojej pracy zawsze było obserwowanie, jak niesamowite mogą być rodziny. Niewielu psychologów ma okazję zobaczyć tak wiele typów ludzi i typów rodzin" - zauważa dr Waisbren. Rozszerzona ekspozycja na rodziny dała jej dar. "Jest wiele sposobów na przeżycie życia" - zauważyła. Ta mądrość z jej pracy przeniosła się na obszary jej własnego życia i stała się swego rodzaju mantrą, jak mówi.

Wczesna inspiracja

Pragnienie dr Waisbren, by pomagać ludziom z rzadkimi chorobami, rozpoczęło się w młodym wieku. W szkole średniej pracowała jako ratownik medyczny i uczyła pływać dzieci z zespołem Downa. Później, podczas studiów w Yale, była wolontariuszką jako "starsza siostra" dla osób z niepełnosprawnością intelektualną. "Był to rok 1969 i właśnie rozpoczęto deinstytucjonalizację osób z niepełnosprawnością intelektualną" - wspomina. Dzięki tej pracy nawiązała kontakt z dr Seymourem Sarasonem z Yale Psycho-Educational Clinic i New Haven Regional Center. On przedstawił ją Burtonowi Blattowi, który napisał Christmas in Purgatory, esej fotograficzny, który podniósł świadomość na temat złego traktowania osób niepełnosprawnych intelektualnie w USA w latach 60.

Dr Waisbren dużo myślała o młodej kobiecie, której była mentorką jako "starsza siostra" i widziała potrzebę istnienia domów przejściowych, które wypełniałyby lukę między instytucjami a samodzielnym życiem. Kiedy przedstawiła ten pomysł dr Sarasonowi, ten zachęcił ją do otwarcia takiego domu. Wraz ze swoją najlepszą przyjaciółką Francie Brody, dr Waisbren zdobyła grant z Yale i mogła otworzyć Marrakech Inc, pierwszy dom przejściowy w Connecticut. Z domu, w którym w 1971 roku przebywało 8 młodych kobiet z niepełnosprawnością intelektualną, stał się on wielozadaniowym programem wspólnotowym, w którym każdego roku przebywa ponad 1000 osób.

Znaczenie opieki środowiskowej i emocjonalnej

Jako doktorantka, dr Waisbren napisała swoją pracę na temat reakcji rodziców po urodzeniu dziecka, które może mieć zaburzenia rozwojowe. "To, co znalazłam w wywiadach do mojej pracy doktorskiej, to fakt, że istniał duży element emocjonalny dla rodzin, którym należało się zająć" - mówi.

W trakcie studiów dr Waisbren skupiła się na psychologii społeczności i znaczeniu wsparcia społecznego. Podróżowała do miejsc takich jak Dania, gdzie integracja i wsparcie są priorytetem dla obywateli z niepełnosprawnością fizyczną i umysłową. "Już wtedy wyprzedzali nas w USA pod względem nieinstytucjonalizowania ludzi i dostrzegania emocjonalnego wpływu opieki nad dzieckiem lub dorosłym o nietypowych potrzebach".

W czasie pracy w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie dr Waisbren była w stanie zapewnić rodzinom wsparcie emocjonalne, aby pomóc im prosperować po otrzymaniu trudnej diagnozy. "Często siadałam z nimi i po prostu rozmawiałam lub słuchałam" - mówi. A potem śledziła dzieci, wiele z nich w dorosłość, i śledziła ich postępy i samopoczucie. "Śledziłam je przez całe ich życie. Z wieloma z nich nadal utrzymuję kontakt".

Rozszerzenie definicji jakości życia

Jednym z obszarów badań, z których dr Waisbren jest najbardziej podekscytowany, jest bliższe przyjrzenie się wynikom funkcjonalnym i ulepszonym pomiarom "jakości życia". Historycznie, termin "jakość życia" był niejasny lub zdefiniowany zbyt wąsko. "Jak zmierzyć subtelne zmiany, które mają ogromny wpływ na codzienne życie?" zastanawiał się dr Waisbren.

Nie chodzi tylko o to, czy ktoś może wykonywać codzienne zadania. Chodzi o takie rzeczy jak ograniczenia dietetyczne i to, jakimi potrawami mogą się cieszyć. Ale chodzi również o pośrednictwo i język. Na przykład, jednym z obszarów, które bada dr Waisbren jest mowa i język u osób z fenyloketonurią (PKU). Czerpiąc inspirację z narzędzi używanych do diagnozowania choroby Alzheimera, dr Waisbren współpracuje z naukowcami wykorzystującymi uczenie maszynowe do badania dyskursu werbalnego, czyli języka codziennego użytku. Umiejętność komunikowania się może wpływać na relacje, sukcesy w pracy i postępy w nauce. Jej badania mają na celu wykazanie, że aspekty języka odnoszą się do biochemicznych korzyści płynących z nowych metod leczenia, jak również do jakości życia.

Porady dla rodzin rozważających studia

Kiedy zapytaliśmy dr Waisbren, co chciałaby, aby więcej rodzin wiedziało, odpowiedziała: "W ciągu ostatnich dziesięciu lat nastąpił ogromny postęp w leczeniu, zwłaszcza gdy porównamy to z poprzednimi trzydziestoma latami" - powiedziała. Należy jednak pamiętać, że postęp w leczeniu nie jest możliwy bez udziału pacjentów w badaniach klinicznych.

Kluczowe jest również dotarcie do szerokiego grona pacjentów, zauważa. Zrozumiałe jest, że pacjenci mogą czuć się zdenerwowani zapisując się do badania, ale pamiętajmy, że "aby badanie mogło się w ogóle rozpocząć, leczenie przeszło już przez rygorystyczny proces zatwierdzania" - wyjaśnia. W momencie, gdy osiągnie etap, na którym pacjenci mogą się zapisać, badacze udowodnili już FDA, że leczenie jest bezpieczne. A kiedy pacjenci są już zapisani do badania, mają nad nim kontrolę i mogą z niego zrezygnować w każdej chwili. Ze swojego doświadczenia dr Waisbren mówi, że prawie 100 procent uczestników badań jest zadowolonych, że się do nich zapisali. "Wielu z nich mówi, że nawet jeśli nie ma bezpośrednich korzyści, dowiedzieli się czegoś nowego o sobie" - dodaje.

Aby dowiedzieć się więcej o dr Waisbren i jej obecnych badaniach, kliknij tutaj.

Aby uzyskać dostęp do wsparcia społeczności, badań klinicznych i innych cennych zasobów dotyczących rzadkich chorób, odwiedź Platforma społeczności Know Rare.