Badania genetyczne wyjaśnione: Dr Joshua Owens zmienia sposób, w jaki rodziny myślą o genetyce

Gina DeMillo Wagner

Rzadkie choroby to sposób na życie dla około 30 milionów ludzi w Stanach Zjednoczonych i 400 milionów ludzi na całym świecie. Eksperci uważają, że około 80 procent chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. W związku z tym większość pacjentów z rzadkimi chorobami w pewnym momencie rozważa przeprowadzenie badań genetycznych.

W tym miejscu z pomocą przychodzą genetycy. Jeśli pacjenci mają szczęście, mogą spotkać się z takim lekarzem, jak dr Joshua Owens, rezydent genetyki w Szpitalu Dziecięcym w Cincinnati. W swojej pracy dr Owens spotyka się z rodzinami poszukującymi odpowiedzi na szereg tajemniczych objawów i chorób, które mają podłoże genetyczne. Dr Owens uczynił swoją osobistą misję polegającą na wyjaśnianiu zagadnień związanych z genetyką, tak aby jego pacjenci czuli się bezpiecznie i mieli poczucie własnej siły. Używa pomocy wizualnych, takich jak modele LEGO, które są łatwo zrozumiałe dla młodych pacjentów. Ponadto od samego początku traktuje rodziców i opiekunów jako świadomych partnerów w opiece nad pacjentem.

Jak mówi dr Owens, przeciętnie rodziny mogą spędzić lata na poruszaniu się po tradycyjnych systemach opieki zdrowotnej, zanim otrzymają diagnozę. Zróżnicowanie genetyki i objawów u poszczególnych osób dodatkowo komplikuje ten proces. Droga od objawów do diagnozy może stanowić duże obciążenie nie tylko dla rodzin, ale także dla lekarzy, którzy chcą im pomóc.

Posiadanie precyzyjnych, niedrogich i dostępnych opcji badań genetycznych skraca czas do postawienia diagnozy i oszczędza pacjentom oraz ich rodzinom wielu stresów.

Posiadanie precyzyjnych, niedrogich i dostępnych opcji badań genetycznych skraca czas do postawienia diagnozy i oszczędza pacjentom i ich rodzinom wielu stresów. "Przebyliśmy długą drogę od czasu projektu ludzkiego genomu w latach 90. ubiegłego wieku" - zauważa dr Owens. "Wówczas pierwszy genom kosztował około 3 miliardów dolarów, a na wyniki trzeba było czekać 13 lat. Obecnie możemy wykonać sekwencjonowanie genomu w ciągu kilku tygodni za kilka tysięcy dolarów". Bardziej podstawowe testy genetyczne są jeszcze bardziej przystępne. Wykorzystuje się w nich krew lub próbkę plwociny, a wyniki są zazwyczaj gotowe w ciągu kilku tygodni.

Ale co dokładnie oznacza pojęcie "badania genetyczne"? Jakie rodzaje testów są dostępne? I jakich informacji one dostarczają?

Dr Owens spotkał się z nami i wyjaśnił dostępne opcje badań genetycznych. Odpowiedział również na kilka pytań, które często słyszy od rodzin, które leczy:

1. Jakie rodzaje testów genetycznych są dostępne?

Jak mówi dr Owens, testy genetyczne nie są uniwersalne. Badania powinny być zindywidualizowane w oparciu o unikalne objawy, historię choroby i historię rodziny. Niektóre testy sprawdzają wyłącznie, czy pacjent ma dodatkowe lub brakujące kopie pewnych genów. Inne natomiast szukają "błędów ortograficznych", co oznacza, że gen istnieje, ale nie jest prawidłowo produkowany. "Do genu może być dodana zbyt duża ilość białka lub może brakować części genu" - wyjaśnia. "W rezultacie gen może w różny sposób oddziaływać na organizm".

Badanie pojedynczego genu pozwala wykryć zmiany lub nieprawidłowości, które dotyczą tylko jednego genu. Lekarz może zalecić takie badanie, jeśli u pacjenta lub jego dziecka występują objawy konkretnej choroby, np. choroby sierpowatokrwinkowej. Badanie pojedynczych genów może być również pomocne w rodzinach, w których istnieje znana mutacja, której lekarze poszukują. Badanie panelowe ma szerszy zakres i polega na poszukiwaniu zmian w kilku genach w jednym badaniu. Może być zalecane, gdy u pacjenta występują objawy pasujące do różnych zaburzeń genetycznych lub gdy choroba jest związana z kilkoma genami. Sekwencjonowanie eksomu polega na poszukiwaniu zmian we wszystkich znanych genach, które odgrywają rolę w zdrowiu człowieka. Wreszcie sekwencjonowanie genomu jest największym badaniem genetycznym i obejmuje całe DNA danej osoby, a nie tylko geny.

2. Co wyniki badań genetycznych mogą powiedzieć Tobie i Twoim lekarzom?

Wyniki testów genetycznych zazwyczaj dzielą się na trzy kategorie - zauważa dr Owens:

Wynik pozytywny lub patogenny oznacza, że test wykrył zmianę genetyczną, która jest znana jako przyczyna choroby.
Wynik negatywny lub łagodny oznacza, że test nie wykazał zmian genetycznych w badanych genach.
Wreszcie wynik "być może" lub "wariant o nieznanym znaczeniu" oznacza, że test wykrył zmianę genetyczną, ale nie jest jasne, czy zmiana ta ma jakiekolwiek znaczenie dla pacjenta. Innymi słowy, zmiana ta może, ale nie musi mieć wpływu na stan zdrowia.

Jak mówi, omówienie wyników badań z lekarzem to najlepszy sposób, aby zrozumieć, co one dla nas oznaczają. Ponieważ testy są coraz powszechniej dostępne, pacjenci odkrywają różnice genetyczne, które wcześniej mogły pozostać niezauważone. Możesz obawiać się pewnych skutków, ale genetycy wiedzą, że nie każdy pozytywny wynik jest poważny. "W przypadku każdej zmiany genetycznej istnieje ogromny zakres objawów, a dwóch pacjentów z tą samą zmianą genetyczną może mieć różne objawy" - wyjaśnia dr Owens.

3. Jakie są korzyści i zagrożenia związane z testowaniem?

W przypadku rodzin, w których wystąpiły rzadkie choroby lub znane są ich warianty genetyczne, wczesne badania genetyczne mogą zapewnić spokój ducha i/lub przewagę w leczeniu ratującym życie. Badania mogą również pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących planowania rodziny i umożliwić pacjentom kontakt z odpowiednimi specjalistami, metodami leczenia, badaniami klinicznymi i sieciami wsparcia. Niektórzy lekarze wykorzystują badania genetyczne w medycynie precyzyjnej, dzięki czemu mogą dokładnie dopasować leki i inne metody leczenia do unikalnej budowy genetycznej pacjenta. Wcześniejsza inwestycja w badania może zaoszczędzić pacjentom tysiące dolarów, a nawet więcej, na kosztach leczenia w przyszłości. Co ważniejsze, wczesne wykonanie badań genetycznych może skutkować lepszymi wynikami zdrowotnymi.

Dr Owens ostrzega jednak, że zbytnie poleganie na testach genetycznych wiąże się z pewnym ryzykiem. Test genetyczny nie uwzględnia stylu życia danej osoby, jej środowiska, stresu i czynników społeczno-ekonomicznych - wszystkie te czynniki mają wpływ na zdrowie. Ponadto zbyt szeroko zakrojone badania bez powodu mogą wywołać niepotrzebny niepokój. Możesz odkryć anomalię genetyczną, która nigdy nie spowoduje u Ciebie problemów. "Wiele uwagi poświęca się zaburzeniom jednogenowym, ale w rzeczywistości wiemy, że istnieją setki innych genów współdziałających z tym jednym wadliwym genem" - mówi dr Owens. Sam test nie powie Ci, jak będzie wyglądała przyszłość danego pacjenta.

4. Jak można dowiedzieć się więcej o testowaniu?

Zapytaj swojego lekarza lub zespół opieki zdrowotnej o dostępne dla Ciebie opcje badań genetycznych. Istnieje również katalog genetyków medycznych dostępny pod adresem American College of Medical Genetics and Genomics (Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki).

Pamiętaj, że jeśli nie jesteś pewien, czy poddać się badaniom genetycznym, możesz najpierw skorzystać z poradnictwa genetycznego. Doradca genetyczny może pracować z Tobą przed i po badaniu genetycznym, aby upewnić się, że badanie jest dla Ciebie odpowiednie, pomóc Ci dowiedzieć się, czego możesz się spodziewać podczas badania oraz pomóc Ci zrozumieć jego wyniki. Doradcę genetycznego w swojej okolicy można znaleźć za pośrednictwem strony internetowej Krajowe Stowarzyszenie Doradców Genetycznych.

Aby połączyć się z ekspertami i badaniami klinicznymi dotyczącymi Twojej rzadkiej choroby, kliknij tutaj.