Dr David Fajgenbaum: Jak jeden lekarz zamienił nadzieję w czyn, by leczyć swoją własną rzadką chorobę
Dr David Fajgenbaum był na trzecim roku studiów medycznych, kiedy rzadka i tajemnicza choroba pokrzyżowała mu plany. Przytłaczające zmęczenie, ból brzucha i liczne opuchnięte węzły chłonne postępowały szybko, a on sam znalazł się na oddziale intensywnej terapii z niewydolnością wielu narządów. Po powrocie na skraj śmierci zdiagnozowano u niego chorobę Castleman'a (CD), rzadkie schorzenie, które w tamtych czasach uważano za chorobę węzłów chłonnych, podobną do raka.
Diagnoza Fajgenbaum'a brzmiała: idiopatyczna wieloośrodkowa choroba Castleman'a (iMCD), najcięższa postać CD. Jego perspektywy wydawały się ponure. Czy będzie musiał zrezygnować z marzeń o ślubie i założeniu rodziny z miłością swojego życia? Na jaką przyszłość mógł liczyć? Niechętnie podejmował jakiekolwiek długoterminowe plany. Nie wiedział, że właśnie znalazł swoją życiową misję.
Fajgenbaum miał nawroty choroby i kilka razy wracał do zdrowia, a za każdym razem jego sytuacja wydawała się coraz bardziej tragiczna. Nieliczne metody leczenia dostępne dla osób z CD nie przynosiły oczekiwanych rezultatów. Wierzył, że gdzieś naukowcy pilnie pracują nad tym, by zrozumieć i wyleczyć jego chorobę. Ale kiedy usłyszał, że nie są opracowywane żadne nowe metody leczenia CD, wiedział, co musi zrobić. Całą tę niezwykłą historię opowiada w swojej bestsellerowej książce, W pogoni za lekarstwem: wyścig lekarza, by nadzieję zamienić w czyn.
W swojej książce Fajgenbaum wspomina moment, w którym zdał sobie sprawę, że znalezienie leku na jego chorobę zależy tylko od niego. "...Miałem najbardziej jasną i najważniejszą myśl w moim młodym życiu: nie mogłem już dłużej mieć tylko nadziei, że moje leczenie zadziała. Nie mogłem już polegać na dotychczasowych badaniach. Nie mogłem już mieć nadziei, że ktoś inny, gdzieś przeprowadzi badania, które doprowadzą do przełomowych odkryć mogących uratować mi życie. Jeśli miałem znów przeżyć - i to przeżyć na dłuższą metę - musiałem zejść z linii bocznej i zacząć działać" - pisze.
Wraz ze swoim lekarzem, Fritsem van Rhee, Fajgenbaum założył CDCN. Sieć współpracy w zakresie choroby Castlemana (CDCN)globalną inicjatywę mającą na celu przyspieszenie badań i leczenia, aby poprawić przeżywalność wszystkich pacjentów z CD. Fajgenbaum rozpoczął badania nad CD, wykorzystując swoje umiejętności badawcze i wykształcenie medyczne. Przeglądając dane, analizując raporty kliniczne i uważnie obserwując własne oznaki i objawy, opracował nową hipotezę: CD bardziej przypominała chorobę autoimmunologiczną niż raka. Dzięki tej nowej wiedzy zidentyfikował istniejącą terapię, która wydawała się mieć potencjał w przypadku iMCD. Lek ten, sirolimus, był już zatwierdzony przez FDA do stosowania przy przeszczepach nerek. Dla Fajgenbauma i innych osób cierpiących na tę samą ciężką postać CD okazał się on przełomem.
Fajgenbaum i CDCN opracowali również metody "crowdsourcingu", które mogą zrewolucjonizować sposób prowadzenia badań klinicznych nad rzadkimi chorobami. Zamiast siedzieć z założonymi rękami i czekać na to, kto złoży wniosek o dofinansowanie, CDCN zwraca się do naukowców, którzy ich zdaniem dobrze pasują do badań, które chcieliby przeprowadzić. Ich podejście oparte na współpracy stanowi schemat, który każdy może wykorzystać do przyspieszenia badań nad dowolną rzadką chorobą.
Obecnie Fajgenbaum jest adiunktem w dziedzinie medycyny translacyjnej i genetyki człowieka na Uniwersytecie Pensylwanii; dyrektorem założycielem Centrum ds. Centrum Leczenia Burzy Cytokinowej i LaboratoriumAssociate Director, Patient Impact for the Penn Orphan Disease Center; oraz Executive Director of the CDCN. Ostatnio jego zespół na University of Pennsylvania podjął wyzwanie COVID-19 wraz z ... Projekt CORONA (Covid Registry of Off-Label and New Agents). Ich badania rzuciły nowe światło na rodzaj nadmiernej odpowiedzi immunologicznej, zwanej "burzą cytokinową", która występuje w iMCD, a także dotyka niektórych pacjentów z COVID-19. "W przypadku iMCD, podobnie jak w przypadku COVID-19, śmiertelnie niebezpieczna jest nadmierna reakcja organizmu, a nie sama choroba. To badanie dostarcza nam nowych wskazówek na temat tego, dlaczego komórki odpornościowe wymykają się spod kontroli i co możemy zrobić, aby je powstrzymać" - powiedział Fajgenbaum w komunikacie prasowym.
Książka Fajgenbauma to inspirująca lektura dla każdego, kto cierpi na rzadką chorobę. Jego umiejętność zachowania pozytywnego nastawienia przy jednoczesnym aktywnym poszukiwaniu rozwiązań - oraz sukces w znalezieniu leczenia dla własnej choroby - jest świadectwem siły nadziei w działaniu. Jego skupienie się na identyfikacji leków zatwierdzonych przez FDA, które mogą być ponownie wykorzystane w rzadkich schorzeniach, może skrócić czas dostępu do terapii, które mogą pomóc osobom cierpiącym na rzadkie choroby, które obecnie nie mają innych możliwości.
Zasoby
W pogoni za lekarstwem: wyścig lekarza, by zmienić nadzieję w działanie David Fajgenbaum
Sieć współpracy w zakresie choroby Castlemana (CDCN)
P.O. Box 3614
Paso Robles, CA 93447
