Co należy wiedzieć o CMS i badaniach klinicznych
Dlaczego badania kliniczne są kluczowym elementem na drodze do lepszego leczenia wrodzonych zespołów miastenicznych.
Czym jest CMS?
Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) to rzadka choroba genetyczna spowodowana wadliwymi genami, które wpływają na receptory w złączu nerwowo-mięśniowym (NMJ), gdzie nerwy łączą się z mięśniami. Zakłócenia w NMJ, punkcie, w którym nerwy sygnalizują mięśniom skurcz, powodują osłabienie mięśni, które może wpływać na oczy, kończyny, a także żucie i połykanie.
Badania krwiz typowaniem genetycznym ustalają diagnozę CMS, ale ważne jest, aby wiedzieć, które z mutacji genowych są jej przyczyną.
Istnieje wiele wadliwych genów związanych z CMS, takich jak CHRNA, CHRNB, CHRND, CHRNE, CHAT, COLQ, RAPSN i MUSK, ChAT, COLQ, Rapsyn, LRP4 i DOK7. Osoby z ChAT i COLQ zwykle wykazują objawy po urodzeniu lub we wczesnym niemowlęctwie. Badania krwi z typowaniem genetycznym ustalają diagnozę CMS, ale ważne jest, aby wiedzieć, które z mutacji genowych są jej przyczyną. Mutacja genu może determinować wiek, w którym choroba staje się widoczna, jej przebieg i reakcję na leczenie. Wydaje się, że bardziej powszechnymi mutacjami genowymi są DOK7 i rapsyn, ale nie ma obszernych badań, które potwierdziłyby to spostrzeżenie.
Jak diagnozuje się CMS?
CMS może być trudny do zdiagnozowania, ponieważ jego objawy przypominają wiele innych chorób. Badania wykazały, że do 80% małych dzieci z CMS jest błędnie diagnozowanych, podczas gdy 94% dorosłych jest błędnie diagnozowanych. Najczęstszymi objawami są opadające powieki i mięśnie twarzy, szczególnie w pierwszej dekadzie życia. U dorosłych CMS często powoduje osłabienie kończyn i prowadzi do błędnej diagnozy chorób autoimmunologicznych, takich jak miastenia (MG).
Ponieważ CMS spowodowany mutacjami DOK7 jest rzadkim zaburzeniem i trudnym do zdiagnozowania, nie było wystarczającej liczby uczestników, aby zasilić badania kliniczne badające potencjalne nowe metody leczenia. Dlatego też wiele z tego, co wiadomo na temat leczenia CMS, pochodzi z niewielkich badań przeprowadzonych w konkretnych szpitalach lub klinikach. W jednym z takich ośrodków badawczych w Oksfordzie, w Wielkiej Brytanii, dorośli, u których zdiagnozowano CMS DOK7, gdzie oznaki i objawy po raz pierwszy zauważono w wieku poniżej 10 lat, zareagowali na leczenie pirydostygminą.
Więcej informacji na temat objawów i leczenia osób, u których zdiagnozowano CMS DOK7, uzyskano z innego niewielkiego badania, w którym wzięło udział 10 dorosłych osób, u których zdiagnozowano CMS DOK7. Badanie to wykazało, że chociaż ich objawy mogły być gorsze w dzieciństwie, następnie ustabilizowały się na pewien czas, a następnie stopniowo się pogarszały. Osoby te były w stanie poradzić sobie z objawami za pomocą efedryny, ale reakcja wydawała się być lepsza w miarę upływu czasu, a nie natychmiast.
Obecnienie ma wielu dużych badań dotyczących doświadczeń osób, u których zdiagnozowano CMS.
Dlaczego badania kliniczne dotyczące CMS są tak ważne?
Niestety, na chwilę obecną nie ma wielu dużych badań lub ugruntowanych badań dotyczących doświadczeń osób, u których zdiagnozowano CMS - w szczególności osób, które mogły nie otrzymać potwierdzonej diagnozy lub przeszły określoną mutację w wieku dorosłym. Podobnie jak w przypadku miastenii, spektrum choroby neuromyelitis optica lub choroby związanej z przeciwciałami MOGAD, więcej informacji na temat CMS można uzyskać dzięki badaniom naukowym, a zwłaszcza badaniom obserwacyjnym. Badania te mogą zapewnić lepszy wgląd w początkową charakterystykę choroby, jak również jej progresję, a w rezultacie można opracować nowe terapie. To od nas zależy, czy weźmiemy udział w badaniach, które mogą rzucić światło na doświadczenia osób żyjących z rzadkimi chorobami, tak aby można było zaprojektować dodatkowe badania, które odzwierciedlają rzeczywistość ludzkich doświadczeń.
Aby uzyskać więcej informacji na temat badań klinicznych nad CMS i dowiedzieć się, jak możemy pomóc , skontaktuj się z nami.
ŹRÓDŁA
Jagtap, et al. "Congenital myasthenia syndromes", Ann Indian Acad of Neurol, 2013; 16: 3, pp.338-341.
Lashley D, et al. Neurology 2010;74:1517-1523
Palace J, et al. Brain (2007), 130, 1507-1515.
