Podziel się swoją rzadkością: Historia Alice
Napisane przez Alice, rzadką mamę Alexíka z Czech
Nagły wypadek medyczny
Alexík urodził się jako zdrowe dziecko i nie miał żadnych dolegliwości zdrowotnych aż do wieku pięciu i pół roku. W wieku trzech lat miał infekcję kleszczową, ale nawet po tym nie było żadnych oznak poważnej choroby. W listopadzie 2018 r. przyszła grypa i pomimo szybkiego leczenia wirus dostał się tam, gdzie nie powinien. Doszło do zapalenia mózgu, a w konsekwencji do napadu padaczkowego. Ponieważ był to napad typu grand mal trwający ponad godzinę, Alexík musiał zostać poddany medycznemu uśpieniu.
Następnego dnia personel medyczny chciał go wybudzić, ale nastąpił kolejny silny grand mal. Alexík był w śpiączce farmakologicznej przez ponad miesiąc, walcząc. Następnie lekarzom udało się wprowadzić go w lekki sen, jednak ryzyko tracheostomii było wysokie, ponieważ Alexík nie mógł oddychać. Podczas śpiączki rozwinęło się u niego zapalenie płuc, które występuje przy wentylacji płuc. Gdy Alexík walczył o oddech, drgawki spowodowały nieodwracalne uszkodzenie mózgu.
Po przebudzeniu Alexík musiał nauczyć się wszystkiego od nowa, od połykania po komunikację. Był jak duże dziecko. Później zaczęły pojawiać się różne diagnozy. Początkowo lekarze myśleli, że to ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia (ADEM), jednak później ponownie to zweryfikowano. Alexík walczył, czuł się coraz lepiej i wszystko wydawało się być na dobrej drodze. Niemniej jednak jego stan pogorszył się latem 2019 roku.
życie z trzema rzadkimi chorobami
Lekarze mówili o chorobie neurodegeneracyjnej. Stan zdrowia Alexíka przypominał kolejkę górską: był pacjentem przykutym do łóżka, który czasami wykazywał pewne oznaki poprawy. Robił trzy kroki do przodu, a potem nagle dwa lub cztery do tyłu. Lekarze szukali przyczyny i znaleźli ją.
Początkowo, w wyniku biopsji mięśnia nogi, u Alexíka zdiagnozowano niedobór kompleksu IV mitochondrialnego łańcucha oddechowego. Jesienią 2021 r. zdiagnozowano u niego również zespół Snijders Blok-Campeau (spowodowany mutacjami w genie CHD3) i leukoencefalopatię (spowodowaną mutacjami genów OPA1 i DOA). Wszystkie te diagnozy dotyczyły mitochondriów i nie były dziedziczone.
"Cała rodzina i ja walczymy razem z nim o lepsze dni".
Alexík zmaga się z trzema rzadkimi chorobami, padaczką, poważnymi zaburzeniami zachowania i innymi powiązanymi diagnozami; nie chodzi, nie mówi dobrze, a w wieku 9 lat ma umiejętności psychomotoryczne przedszkolaka. Jest jednak wielkim wojownikiem. Cała rodzina i ja walczymy razem z nim o lepsze dni. Prognozy są tragiczne, ale ignoruję je.
Wyzwania związane z byciem matką i opiekunem
W domu wszystko robię sama, pomagając Alexíkowi w nauce, rehabilitacji itp. Ze względu na wszystkie jego diagnozy, musi być nadzorowany przez cały czas: nie współpracuje dobrze, ma nieregularny cykl dobowy - śpi nieregularnie, potrzebuje całodobowej opieki, nie je samodzielnie i właśnie zaczął pić przez słomkę.
Każda infekcja to duże ryzyko dla Alexíka, więc staramy się go chronić. Alexík jest bardzo zależny ode mnie - swojej matki. Bez mojej obecności staje się nie do opanowania, przygnębiony, agresywny, niespokojny i doświadcza ataków... Nie jest łatwo, ale wierzę, że Alexík sobie z tym poradzi i pewnego dnia osiągnie pewien rodzaj niezależności.
Alexík jest jak dotąd jedyną osobą w Czechach z zespołem Snijdera-Blocka Campeau; jest kilku innych pacjentów (głównie dorosłych) żyjących z mutacją DOA i OPA1; nie udało mi się znaleźć żadnych informacji na temat niedoboru kompleksu IV łańcucha oddechowego.
Sprawdź blog Alice!
Połącz się z Alice na Facebooku lub Instagramie.
Załóż bezpłatne konto w serwisie Know Rare, aby uzyskać wsparcie na swojej drodze do zdrowia.
