Definiowanie choroby: Projekt MOG

Kiedy jedna osoba znalazła nazwę dla swojej rzadkiej choroby, otworzyło to drzwi dla tysięcy osób, które otrzymały wsparcie.

Gina DeMillo Wagner

Wiele osób żyjących z rzadkimi chorobami opisuje swoje życie w kategoriach "przed" i "po". Przed diagnozą doświadczają frustracji, dezorientacji i wyczerpania, gdy odwiedzają różnych lekarzy i próbują zrozumieć swoje objawy. Po postawieniu diagnozy mogą doświadczać fal ulgi połączonej z determinacją w poszukiwaniu leczenia - i często żalu z powodu wpływu choroby na ich życie. Nikt lepiej niż Julia Lefelar, dyrektor wykonawczy i współzałożycielka The MOG Project, nie rozumie, jak to jest przekroczyć tę niewidzialną granicę.

"Moja choroba zaczęła się subtelnie, ale miała duży wpływ" - wspomina Julia. "Przez wiele lat byłam lekceważona i mówiono mi, że to wszystko jest w mojej głowie. Trudno mi było nawet przeżyć dzień. To było bardzo traumatyczne". Dopiero gdy Julia doświadczyła czegoś wymiernego - ślepoty - lekarze potraktowali ją poważnie. "Gdyby ktoś był ekspertem w tej dziedzinie, mógłby powiedzieć 'hej, może powinniśmy przyjrzeć się neurologii', ale ja tego nie miałam, nie było mnie na to stać. Ślepota skierowała mnie prosto do neurookulisty, który ostatecznie skierował mnie do neuroimmunologa".

Było to w 2014 roku, zanim większość ekspertów usłyszała o chorobie glikoproteinowej oligodendrocytów mielinowych (MOGAD). "Było niewiele informacji o wątpliwej dokładności dla pacjentów, lekarzy lub opiekunów na temat objawów choroby, diagnozy, rokowania i możliwości leczenia" - zauważa Julia.

Gdy Julia otrzymała oficjalną diagnozę, natychmiast zaczęła pomagać innym, którzy mogą żyć z MOGAD i doświadczać tej samej beznadziei, którą ona odczuwała.

Budowanie społeczności

Wiele rzadkich organizacji zaczyna się od członków rodziny i innych troskliwych osób. "Kiedy zaczęłam tę podróż, nie było tam nic dla mnie" - mówi Julia. "To była motywacja do działania". Amy Ednie, córka Julii, Kristina, i inna pacjentka włączyły się do pomocy. Poprzez swoje sieci zaczęli angażować kolegów z pracy, przyjaciół, członków rodziny i innych pacjentów, aby uruchomić organizację. Projekt MOG narodził się pod koniec 2017 roku i oficjalnie stał się uznaną organizacją non-profit 501(c)3 w styczniu 2021 roku.

Julia przypisuje Amy początkowy sukces organizacji. "Początkowo myśleliśmy tylko o zebraniu funduszy, sprzedaży wypieków i myciu samochodów, a Amy powiedziała: o nie, nie, nie. myśl szerzej! Musimy uczynić z tego prawdziwą organizację".

Projekt rozpoczął się pod parasolem Siegel Rare Neuroimmune Association (SRNA), a następnie został ustanowiony jako odrębna organizacja w miarę wzrostu świadomości na temat MOGAD. Obecnie The MOG Project ma około 6000 zarejestrowanych pacjentów na całym świecie i stale się rozwija, podnosząc świadomość wśród pacjentów, lekarzy i badaczy.

Definiowanie choroby

Jednym z pierwszych priorytetów The MOG Project było uznanie MOGAD za uzasadnioną chorobę. "To było jak nagły wypadek", wspomina Julia. Ludzie zmagali się z wyniszczającymi objawami, nie wiedząc dlaczego. "Dla dobra pacjentów potrzebowali odpowiedzi i to szybko".

"Postawienie diagnozy jest pilne, zwłaszcza w przypadku osób, które budzą się i nagle tracą wzrok, co ostatecznie przytrafiło się mnie" - mówi Julia. Szybka reakcja może pomóc odwrócić utratę wzroku i zapobiec autoimmunologicznemu zapaleniu mózgu, które może być śmiertelne. Celem jest wyciągnięcie ludzi z "otchłani MOG", tego niepewnego czasu, w którym mają objawy, ale nie mają ostatecznych odpowiedzi.

Początkowo uważano, że MOGAD jest wariantem zapalenia nerwu wzrokowego i jego spektrum (NMOSD). Eksperci zdali sobie jednak sprawę, że istnieje grupa pacjentów, u których również występują unikalne objawy autoimmunologiczne, których przyczyną jest przeciwciało MOG. "Objawy te są bardzo różne i wymagają innych zasobów" - argumentuje Julia.

 Doprowadziło to do opracowania nowego testu na obecność przeciwciał do identyfikacji MOGAD. "Stamtąd mogliśmy skupić się na uzyskaniu nowego kodu choroby". CDC używa czegoś, co nazywa się Międzynarodową Klasyfikacją Chorób (ICD) do nazywania i opisywania różnych chorób. Kody te potwierdzają chorobę, co ma wpływ na badania, leczenie i ubezpieczenie zdrowotne. W 2023 r. MOGAD otrzymał kod w ramach ICD-10. Wkrótce MOGAD zostanie również uznany przez Światową Organizację Zdrowia. "Ułatwia to pacjentom znalezienie ekspertów, potencjalnych metod leczenia i otwiera nowe ścieżki badań".

Znajdowanie metod leczenia

Jak zauważa Julia, obecne badania nad terapiami wyglądają obiecująco. Obecnie prowadzone są badania kliniczne, które opierają się na wcześniejszych badaniach dotyczących innych zaburzeń neurologicznych i autoimmunologicznych, takich jak stwardnienie rozsiane i zapalenie nerwu wzrokowego.

W rezultacie coraz więcej pacjentów przechodzi od frustrującego "przed" do pełnego nadziei "po", gdzie mogą znaleźć wsparcie, pomoc i potencjalną ulgę w atakach MOGAD.

Zasoby dla pacjentów, opiekunów i specjalistów medycznych:

• Fakty i informacje dotyczące MOGAD, w tym informacje o chorobach MOGAD i ADEM, zrozumienie kryteriów diagnostycznych i nie tylko: https://mogproject.org/resources/fact-and-information-sheets/

• Informacje o chorobie MOGmentum, 4-częściowa seria edukacyjna w formacie graficznym dla szybkiego i łatwego zrozumienia choroby i jej leczenia: https://mogproject.org/resources/mogmentum/

• Rocket Surveys, których celem jest gromadzenie danych na temat doświadczeń pacjentów i dostarczanie ich badaczom: https://mogproject.org/rocket-surveys/

• Nasza strona z zasobami dla osób niewidomych zawiera pomocne zasoby, dzięki którym opiekunowie osób niewidomych mogą połączyć się z bezcennymi usługami umożliwiającymi odzyskanie niezależności: https://mogproject.org/resources/for-the-blind/

• Badania kliniczne dla MOGAD: https://mogproject.org/clinical-trials/

---