Planowanie rodziny
Przez Laurę Will
Nieprzejrzysta, przyszłość jak ziemia bezwładna, lecz pełna potencjału Mrużę oczy, jakbym mógł widzieć, jak gdyby wszystkie spiski mogły kontrolować to, co wykiełkuje stworzenie
W międzyczasie sięgam nad materacem, aby zacisnąć tkaninę i ułożyć ją z powrotem w poprzek siebie, tak aby stała się podkładką do lądowania dla mojej małej gimnastyczki próbującej wykonać salto.
Dzisiaj zatankuję paliwo, zapakuję lunch do szkoły, dotrzymam terminu, będę składać i przewijać, pisać na maszynie, bazgrać, wybierać i wzdychać, przeciągając palcami po ziemi, szukając wystarczająco dużo miejsca.
W kilka minut po tym, jak dowiedziałam się, że nasz synek ma poważną wadę rozwojową mózgu, chwiejnie podpisałam formularz zgody na badanie genetyczne w kierunku wad rozwojowych mózgu. Związek z pacjentem: Matka. Poinformowano nas, że wyników możemy się spodziewać w ciągu ośmiu tygodni. Wyniki były w normie, nie stwierdzono żadnych znanych wad genetycznych. Minęły już dwa lata, a my nadal nie mamy pewności. Wykonaliśmy wszystkie dostępne klinicznie badania genetyczne, przekazaliśmy genomy do trzech grup badawczych i nadal nie znamy odpowiedzi na nurtujące nas pytanie: dlaczego?
Zasięgnęliśmy drugiej i trzeciej opinii. Lekarze mówią, że "wygląda to na genetykę". Coś w tym, jak jednolicie niedoskonały jest mózg naszego syna, wskazuje na to, że najprawdopodobniej jest to zapisane w jego kodzie genetycznym, a nie jest wynikiem prenatalnego zaburzenia przepływu krwi lub ataku wirusowego. Jednak jego neurolodzy, nasi genetycy i naukowcy powiedzieli nam, że jest to albo bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, albo powstało zupełnie de novo. Powiedziano nam, że nasze ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tą samą chorobą wynosi albo jeden na cztery (autosomalne recesywne), albo gdzieś pomiędzy jeden na sto a jeden na milion(de novo). Większość rozmów kończy się zmarszczeniem brwi i wzruszeniem ramion.
Wada rozwojowa mózgu Aldena jest nierozwiązaną zagadką. Nie możemy zmienić sposobu, w jaki ukształtował się jego mózg, ale rozpaczliwie chcemy to zrozumieć. Chcemy mieć jasność umysłu, gdy myślimy o posiadaniu kolejnego biologicznego dziecka. Co więcej, chcemy, aby nasza neurotypowa córka miała jasność genetyczną, jeśli kiedykolwiek będzie chciała się rozmnażać. Jeśli jest to choroba autosomalna recesywna, istnieje pięćdziesiąt procent szans, że ma ona jedną wadliwą kopię genu, który tak dramatycznie zmienił życie jej brata. Bez diagnostyki genetycznej nie ma możliwości kontrolowania tego ryzyka ani nawet skutecznych badań prenatalnych. Przyszła ciąża, moja lub mojej córki, będzie pełna pytań "co by było, gdyby", dodatkowych badań, zaawansowanych testów i być może najtrudniejszych wyborów.
W naszej rodzinie miłość jest nieskończona, a radość absolutna. Pod wieloma względami jesteśmy jak każda inna rodzina, ale kiedy podejmujemy decyzję o posiadaniu kolejnego biologicznego dziecka, matematyka jest boleśnie inna. Czuję się przytłoczona niepewnością, możliwością wystąpienia błędów genetycznych i kruchością życia.
Moją nadzieję pokładam obecnie zarówno w Rare Genomes Project w Bostonie, jak i w zespole badawczym na Uniwersytecie Minnesoty kierowanym przez dr. Williama Dobynsa, który poświęcił całe swoje życie na poznanie genetyki rzadkich wad rozwojowych mózgu. Przylecieliśmy na spotkanie z nim w lipcu zeszłego roku, a on spojrzał na naszego syna i powiedział nam, że w swojej bogatej karierze widział pięć lub sześć takich dzieci jak nasz syn. Ci inni pacjenci mogliby stanowić cenne źródło porównań genetycznych. Dr Dobyns był niemal oszołomiony perspektywą, że nasz syn może odegrać kluczową rolę w wykryciu nowego genu ważnego dla tworzenia się kory mózgowej. Powiedział: "Dajcie mi swoje genomy, w pełni zsekwencjonowane, a ja zrobię wszystko, co w mojej mocy, aby znaleźć odpowiedź". Jest naszym Sherlockiem Holmesem, pełnym pasji, szczerym i oślepiająco inteligentnym. W ten sposób rozpoczęła się kolejna odyseja, która trwa do dziś.
Zespół sekwencjonujący nasze genomy to The Rare Genomes Project w MIT/Broad Institute w Bostonie. Otrzymali nasze próbki krwi w czerwcu 2021 roku, a ja niecierpliwie czekałam, dzwoniąc co miesiąc po aktualne informacje. Zastanawiam się, czy słyszą, że mój zegar biologiczny tyka tak samo głośno jak ja. Czerwiec 2021: "Tak, otrzymaliśmy Pani próbki krwi". Lipiec: "Brak aktualizacji". Sierpień: "Nie, nie mamy żadnych aktualizacji". Wrzesień: "Prosimy o cierpliwość". Listopad: "Genomy zostały zsekwencjonowane, proszę podpisać ten dokument w celu przesłania danych". Grudzień: "Nie, dane nie zostały przekazane". Styczeń: "Prawnicy muszą jeszcze przejrzeć pewne dokumenty". Za każdym razem, gdy podnosiłem słuchawkę telefonu, przepełniał mnie smutek i wdzięczność. W końcu, w lutym 2022 roku, dane dziewięciu miliardów par zasad - kody, które stworzyły moje dziecko, mnie i mojego męża - zostały przesłane do chmury z Bostonu i pobrane w Minnesocie. Teraz praca doktora Dobynsa może się rozpocząć. Mamy spodziewać się wyników za rok, za dziesięć, albo nigdy.
W międzyczasie zespół Rare Genomes Project kontynuuje staranną pracę na swój własny sposób, przepuszczając nasz genom wraz z genomami setek innych rodzin przez różne algorytmy, przeczesując dane w poszukiwaniu wariantów strukturalnych, delecji i duplikacji. W miarę opracowywania nowych narzędzi analizy lub identyfikowania nowych genów związanych z wadami rozwojowymi mózgu, genomy będą okresowo poddawane ponownej ocenie. Niekiedy dochodzi do wykrycia zmian podlegających zgłoszeniu, a rodzina otrzymuje telefon z informacją, której nigdy nie zapomni. Większość rodzin nigdy nie otrzymuje takiego telefonu. Większość z nich nadal żyje bez diagnozy. W rozmowie z badaczką z Rare Genomes Project powiedziała ona, że najbardziej satysfakcjonującą częścią jej pracy są rozmowy z rodzinami. Rozmowy te uczłowieczają materiały genetyczne, które w przeciwnym razie zostałyby pozbawione tożsamości. Ci badacze wiedzą, że to, co dla nich jest danymi naukowymi i algorytmami, dla rodzin, które reprezentują, jest życiem i śmiercią.
Posiadanie dziecka z kompleksem medycznym zmienia rodzinę pod wieloma względami - emocjonalnymi, finansowymi i fizycznymi. Decyzje, które podejmujemy każdego dnia, są bardziej złożone. Kiedy patrzę na mojego syna, ogarnia mnie zarówno radość, jak i ból serca. Kiedy rozważamy z mężem kolejną ciążę, kolejne kruche życie, nie ma dobrej czy złej decyzji. Ale każda decyzja jest niewygodna. Po dokonaniu naszych najlepszych obliczeń nadal pozostaje wiele niewiadomych i nie ma jasnego harmonogramu odpowiedzi. Pozostają jeszcze inne pytania: czy mamy wystarczającą przepustowość? A jeśli tak, to czy jesteśmy wystarczająco odważni?
