National Tay-Sachs & Allied Diseases Association organizuje pierwsze w swoim rodzaju spotkanie poświęcone rozwojowi leku GM2
Zdjęcie autorstwa Hannah Busing na Unsplash
Jest to ponowne opublikowanie artykułu z 29 stycznia 2024 r. udostępnionego przez National Tay-Sachs & Allied Diseases Association.
Boston, Mass. 29 stycznia 2024 r. - National Tay-Sachs & Allied Diseases Association (NTSAD), lider w światowej walce o leczenie i wyleczenie chorób Tay-Sachsa, Canavana, GM1 i Sandhoffa, będzie gospodarzem pierwszego w historii, zewnętrznego spotkania poświęconego rozwojowi leków skoncentrowanych na pacjentach dla gangliozydoz GM2 (choroby Tay-Sachsa i Sandhoffa) w czwartek 15 lutego 2024 r.
Prowadzone zewnętrznie spotkania Patient-Focused Drug Development (EL-PFDD) dają Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA) i innym kluczowym interesariuszom, w tym twórcom produktów medycznych, dostawcom usług opieki zdrowotnej, agencjom regulacyjnym, ważną okazję do bezpośredniego wysłuchania pacjentów, ich rodzin, opiekunów i rzeczników pacjentów na temat objawów, które są dla nich najważniejsze, wpływu choroby na codzienne życie pacjentów oraz doświadczeń pacjentów z obecnie dostępnymi metodami leczenia. Wkład ten może wpłynąć na decyzje i nadzór FDA zarówno podczas opracowywania leku, jak i podczas przeglądu wniosku o dopuszczenie do obrotu.
GM2 może dotknąć każdego, niezależnie od rasy, płci, pochodzenia etnicznego czy kraju pochodzenia. Samo NTSAD obsługuje setki rodzin w USA i na całym świecie. Do tej pory ponad 150 osób, w tym pacjentów, badaczy, klinicystów i przedstawicieli przemysłu, zarejestrowało się na spotkanie GM2 EL-PFDD. To wirtualne spotkanie będzie transmitowane na żywo przez YouTube, otwarte dla publiczności i bezpłatne. Uczestnicy muszą jednak zarejestrować się z wyprzedzeniem na stronie www.ntsad.org/gm2pfdd. Spotkanie rozpocznie się o godzinie 9:30 czasu wschodniego 15 lutego 2024 r., a jego zakończenie zaplanowano na godzinę 15:00 czasu wschodniego.
Prawie 30 osób dorosłych lub rodziców dzieci dotkniętych dziecięcą, młodzieńczą lub późną postacią chorób Tay-Sachsa i Sandhoffa podzieli się swoimi historiami i doświadczeniami. Pacjenci, rodzice, opiekunowie i pogrążeni w żałobie członkowie rodzin podzielą się swoimi spostrzeżeniami.
"Dzielenie się historią mojej córki i dalsze bycie jej głosem w celu przyspieszenia badań w nadziei na terapię i wyleczenie GM2, nawet teraz, dwanaście lat po jej śmierci, jest konieczne, aby żadna inna rodzina nie musiała doświadczyć tego rozdzierającego bólu straty" - powiedziała Becky Benson.
Inni prezenterzy to Jacqueline Karp, MD, U.S. FDA Center for Drug Evaluation and Research; Florian Eichler, MD, Massachusetts General Hospital; Cynthia Tifft, MD, PhD, National Institutes of Health; oraz Kathleen M. Flynn, NTSAD Chief Executive Officer. Będą również dostępne połączenia telefoniczne i ankiety na żywo dla wszystkich uczestników spotkania. Ponadto, za pośrednictwem strony internetowej NTSAD można zgłaszać uwagi z wyprzedzeniem, w trakcie i 30 dni po spotkaniu.
"NTSAD został założony przez rodziny. To one są ekspertami w dziedzinie życia z tymi wyniszczającymi, rzadkimi chorobami genetycznymi, a ich głos powinien być słyszalny" - powiedziała Kathleen M. Flynn, dyrektor generalna NTSAD. "To zaszczyt zapewnić rodzinom tę wyjątkową okazję do podzielenia się swoimi historiami i perspektywami, aby przyspieszyć rozwój terapii i dokonać zmian, jeśli nie dla siebie, to dla innych rodzin, które nie będą musiały doświadczać żalu i długotrwałego bólu serca".
Sponsorami spotkania GM2 EL-PFDD są Sanofi, Cure Tay-Sachs Foundation, New York Area Fund at NTSAD, Mathew Forbes Romer Foundation, Azafaros i JCR Pharmaceuticals.
Aby dowiedzieć się więcej o spotkaniu GM2 EL-PFDD, zarejestrować się lub przesłać uwagi, odwiedź stronę www.ntsad.org/gm2pfdd lub obejrzyj webinarium informacyjne na stronie https://www.youtube.com/watch?v=tuyd26kn9wU&feature=youtu.be. Raport Voice of the Patient, który będzie zawierał najważniejsze informacje ze spotkania, zostanie udostępniony latem tego roku.
O NTSAD
NTSAD jest jedną z pierwszych i najbardziej szanowanych grup wspierających pacjentów i była pionierem w rozwoju badań przesiewowych nosicieli w celu zapobiegania rzadkim chorobom genetycznym. Organizacja wspiera rodziny i osoby na całym świecie poprzez profesjonalne wsparcie indywidualne, mentoring i grupy rówieśnicze, informacje i zasoby oraz doroczną konferencję rodzinną. NTSAD działa również na rzecz pacjentów i promuje badania naukowe. Od 2002 roku organizacja przyznała ponad 4,7 miliona dolarów dotacji, które zostały wykorzystane do przyciągnięcia ponad 30 milionów dolarów inwestycji w badania. Inicjatywy te doprowadziły do opracowania potencjalnych terapii chorób Tay-Sachsa, Canavana, GM1 i Sandhoffa. Więcej informacji można znaleźć na stronie NTSAD.org.
