Życie z zespołem cefalopolisndaktylii Greiga
Twoja córka nigdy nie będzie chodzić ani mówić
"To było moje cudowne dziecko. Zdecydowałam się zatrzymać dziecko, wiedząc, że na każdym kroku będę musiała sobie wszystko poukładać".
Amy nigdy nie sądziła, że będzie mogła mieć dzieci. Jej ciąża była obarczona wysokim ryzykiem z powodu jej własnych problemów zdrowotnych. Jednak udało jej się przejść przez pierwszy trymestr ciąży i w 18 tygodniu była gotowa na badanie ultrasonograficzne. Amy nie spodziewała się, że lekarze w miejscowym szpitalu powiedzą jej, że jej córka nigdy nie będzie chodzić ani mówić. Podczas badania ultrasonograficznego lekarze wyjaśnili, że jej córka będzie miała dodatkowe palce u rąk i nóg oraz powiększone komory w mózgu. Amy powiedziała: "To było moje cudowne dziecko. Zdecydowałam się zatrzymać dziecko, wiedząc, że będę musiała się wszystkiego dowiedzieć na każdym kroku".
Piętnaście dni po urodzeniu Jordynn Amy zabrała córkę na wizytę do Dr Katarzyna Nowakgenetyka i dyrektora klinicznego w Centrum Feingolda dla Dzieciktóry znajduje się w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie i jest finansowany przez Fundacja Genesis dla Dzieci. Amy, która również urodziła się z dodatkowymi palcami u rąk i nóg (tzw. polydactyly) i innymi problemami zdrowotnymi, zgłosiła się do dr Nowaka jako nastolatka, ponieważ jej pediatra podejrzewał, że jej problemy mogą być spowodowane rzadką chorobą genetyczną. W tamtych czasach wyniki badań genetycznych Amy były w normie, ponieważ "nie mieliśmy takich możliwości testowania tysięcy genów, jakie mamy dzisiaj" - wyjaśnia dr Nowak. Dzięki lepszej technologii medycznej lekarz zaproponował przeprowadzenie testów zarówno u 22-letniej obecnie Amy, jak i u jej 15-dniowej córeczki.
Przez 22 lata nie wiedziałem, co mi dolega
"Po 22 latach niewiedzy, co mi dolega, z ulgą odkryłam, dlaczego jestem inna niż wszyscy. Dowiedziałam się, że moja córka i ja jesteśmy rzadkim duetem matka-córka z Zespół cefalopolisyndaktylii Greiga."
Zespół Greiga jest spowodowany mutacją w genie GLI3. Gen GLI3który bierze udział w prawidłowym kształtowaniu wielu tkanek i narządów we wczesnych stadiach rozwoju płodowego. "Białko GLI3 może włączać (aktywować) lub wyłączać (represjonować) inne geny, powodując wtórne stany chorobowe.
Zespół cefalopolisyndaktylii Greiga wpływa na rozwój kończyn, głowy i twarzy. Może również powodować napady drgawek, opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną. Teraz, kiedy Amy wiedziała, z czym ona i Jordynn mają do czynienia, czuła, że dzięki wskazówkom doktora Nowaka będzie w stanie zapewnić Jordynn niezbędną opiekę medyczną i wsparcie, aby Jordynn nie tylko przeżyła. Będzie się rozwijać.
36 operacji w ciągu 11 lat
W wieku 11 lat Jordynn przeszła 36 różnych operacji. Pierwsza operacja dotyczyła rąk Jordynn, gdy miała cztery miesiące. W wieku sześciu lat, w ciągu dwóch miesięcy, Jordynn przeszła najbardziej rozległą grupę operacji, która obejmowała przeszczep kości w palcu, obustronne wydłużenie ścięgien Achillesa oraz operacje ścięgien w palcach stóp. Po operacji Jordynn spędziła osiem miesięcy na wózku inwalidzkim, zanim mogła nauczyć się ponownie chodzić. Przez następne 18 miesięcy musiała nosić ortezy na stopy (AFO), a następnie obustronne ortezy na kolana. Kiedy Jordynn skończyła z aparatami AFO, włożyła je pod choinkę, aby Mikołaj mógł podarować je innemu potrzebującemu dziecku.
Jordynn spędziła niezliczone godziny na terapii fizycznej, zajęciowej i pływackiej, a także na pracy Amy z nią w domu. Amy i Jordynn wiedzą, że Jordynn będzie potrzebowała więcej operacji w ciągu swojego życia.
Nie tylko rzadka choroba, ale i rzadki duch
Kiedy Amy opowiada o komplikacjach związanych z rzadką chorobą, zespołem cefalopolisyndaktylii Greiga, tym, co wyróżnia się jako szczególnie rzadkie, jest walka Amy i Jordynn oraz ich radosny duch, który pozwala im świecić światłem i kochać wszystkich wokół.
Jordynn uczęszcza do publicznego gimnazjum niedaleko swojego domu i osiąga wysokie wyniki w nauce. Lubi tańczyć, przebywać na łonie natury, jeździć na rowerze, grać na werblu i basie w zespole gimnazjalnym, rysować i malować oraz bawić się z Sarge'em, szczeniakiem owczarka niemieckiego. Amy pamięta, jak lekarz powiedział jej, że jej dziecko nigdy nie będzie chodzić ani mówić. Amy śmieje się, że "gdyby mogli zobaczyć Jordynn teraz, nie przestaje mówić i stała się taka wesoła".
Amy jest wdzięczna doktorowi Nowakowi, Fundacja Genesis dla Dziecii Centrum Feingolda dla Dzieciponieważ ich ciągłe wsparcie i współczucie sprawiły, że to wszystko stało się możliwe. Życzeniem Amy dla Jordynn jest, aby jej "duch wojownika prowadził ją przez życiowe przeszkody, a wielki, piękny uśmiech Jordynn nadal rozświetlał świat dla wszystkich wokół niej".
