Odwiedzając chorobę: Historia Orit
Jak pewna matka zmienia podejście do życia z rzadką chorobą.
Gina DeMillo Wagner
Pięcioletni syn Orit był jak większość dzieci w jego wieku. Uwielbiał się śmiać, czytać książki z rodzicami i bawić się w lokalnych parkach. Tak było do dnia, w którym zaliczył drobny upadek na placu zabaw. Był to rodzaj małego uderzenia, którego większość dzieci ledwo by zauważyła, mówi Orit. A jednak ból jej syna był nie do zniesienia. Nie mógł przestać płakać.
Wizyta na oddziale ratunkowym wykazała, że doznał wstrząśnienia mózgu. Dalsze testy, w tym rezonans magnetyczny kilka dni później, przyniosły bardziej niepokojące wieści - pęknięcie czaszki i krwawienie do mózgu. "W tym momencie zaczęliśmy gorączkowo próbować dowiedzieć się, co się dzieje" - wspomina Orit.
Kilka wizyt lekarskich i wiele testów później, Orit w końcu otrzymała w pracy telefon od pediatry swojego syna. "Wyszłam z biura, usiadłam na chodniku i powiedziałam: powiedz mi". Lekarz wyjaśnił, że jej syn cierpi na bardzo rzadką chorobę zwaną zespołem McCune'a-Albrighta z dysplazją włóknistą. "Zapytałam, co to jest ? Możesz mi to przeliterować? Nie byłam gotowa nawet zrozumieć, co ona mówi" - mówi Orit.
Orit rozpoczęła badania i dowiedziała się, że dzieci z McCune-Albrightem mają kości, które bardzo łatwo się łamią. W przypadku dysplazji włóknistej tkanka włóknista zastępuje tkankę kostną, prawie jak guz, powodując nierównomierny wzrost i deformacje części ciała. McCune-Albright obejmuje również układ hormonalny, tarczycę i hormony.
"W tym momencie byłam zdruzgotana" - wspomina Orit. Stamtąd wróciła do domu i przekazała wiadomość mężowi. "Zawsze mówię, że to było jak blok spadający na nasze głowy. Nie wiedzieliśmy, co robić".
Pediatra jej syna nigdy nie spotkał się z tą chorobą i wiedział, jak ważne byłoby skonsultowanie się z ekspertami. "Tak więc każdy, kto widział chorobę lub chciał się o niej dowiedzieć, otwierał drzwi i chciał się z nami spotkać. Mieliśmy spotkania każdego dnia".
Każdedziecko na tym świecie cierpiące na rzadką chorobę musi zrozumieć, że nie zrobiło nic złego. Są wyjątkowe, ponieważ bez nich nie moglibyśmy znaleźć lekarstwa.
Przeformułowanie narracji
Aby uchronić syna przed natłokiem informacji, Orit kazała mu nosić słuchawki i oglądać programy na iPadzie podczas kilku pierwszych wizyt. Pochłaniała wszystkie niepokojące szczegóły dotyczące jego prognozy, podczas gdy on pozostawał szczęśliwie nieświadomy.
Jednak w końcu jeden z lekarzy poprosił jej syna o zdjęcie słuchawek, aby mógł zadać mu bezpośrednie pytania dotyczące jego bólu i objawów. Tej nocy, gdy Orit kładła syna spać, miał on kilka pytań.
"Zapytał, czy jestem dobrym chłopcem? Odpowiedziałem, że oczywiście. Jesteś najlepszym chłopcem na świecie. Kocham cię i dobranoc, kochanie..." Wyszła z pokoju i zaczęła schodzić na dół, gdy znów ją zawołał. "Bardzo cichym głosem powiedział... dlaczego zachorowałem na tę chorobę?" Orit była zaskoczona. "Wiedziałam, że mam pięć sekund na udzielenie mu odpowiedzi. Co powiedzieć pięciolatkowi, który pyta, dlaczego zachorował na tę straszną chorobę?"
W jakiś sposób, znikąd, Orit wiedziała, co powiedzieć. "Powiedziałam mu, że szukali na całym świecie... pojechali do Kalifornii i na Florydę. Pojechali do Izraela. Pojechali do Nowego Jorku, a potem przyjechali do Bostonu i szukali w całym Bostonie, a on został wybrany z powodu tej choroby... Wiedzieli, że twoja mama i tata zrobią wszystko, co w naszej mocy, aby pomóc znaleźć lekarstwo na tę chorobę, nie tylko dla ciebie, ale dla wszystkich dzieci, które na nią cierpią" - wyjaśniła Orit.
Po tej nocy jej syn powiedział, że jest szczęśliwy, że został wybrany do pomocy. Wie, że jest jednym na milion, mówi Orit. "To nie jest kłamstwo. Jest wyjątkowy jak jeden na milion. Każde dziecko na świecie cierpiące na rzadką chorobę musi zrozumieć, że nie zrobiło nic złego. Są wyjątkowe, ponieważ bez nich nie moglibyśmy znaleźć lekarstwa".
Współpraca z badaczami
"Jesteśmy teraz na misji" - mówi Orit. "Nie siedzimy i nie płaczemy każdej nocy... Obiecałam mojemu dziecku, że tej nocy zostaliśmy wybrani, ponieważ zrobimy wszystko, co w naszej mocy".
Orit połączyła się z FD/MAS Alliance i rozpoczęła współpracę z National Institutes of Health w ramach badań mających na celu lepsze zrozumienie choroby i opracowanie metod leczenia. Rozpoczęła kampanię mającą na celu zebranie pieniędzy na badania i zwiększenie świadomości, a także zajęła się sprawą w Waszyngtonie. Wielu polityków i organizacji badawczych bardziej koncentruje się na leczeniu głośnych chorób, wyjaśnia. "Ale opowiadając im własną historię, możemy przekonać kilku z nich do podjęcia działań na rzecz leczenia naszej choroby".
Po trzech latach prób przekonania kongresmenów do przeznaczenia funduszy na zespół McCune-Albrighta, Sojusz odniósł sukces. "W tym roku otrzymaliśmy 3,2 miliona dolarów na badania".
Dbanieo siebie jest jedną z najlepszych rzeczy, które możemy zrobić, aby pokazać się i dbać o nasze dzieci.
Odwiedzanie choroby
Dziś syn Orit ma 12 lat. Kiedy Orit rozmawia z synem o jego stanie, mówią o "odwiedzaniu choroby".
Mówi, że to nie jest chore dziecko. To zwykły dzieciak, który czasami odwiedza swój zespół McCune'a-Albrighta. [O ile to możliwe, rozkłada jego wizyty lekarskie na jeden lub dwa dni w miesiącu, aby nie był ciągle w szpitalu i poza nim. Robi wszystko, by pomóc mu żyć jak typowy 12-latek.
Cierpi na migreny i nudności, na które starają się znaleźć najlepsze metody leczenia. W międzyczasie, jak mówi Orit, medytacja i ćwiczenia oddechowe zmniejszają jego niepokój i pomagają mu się zrelaksować, co łagodzi ból. "Dotyczy to również opiekunów" - zauważa. Ważne jest, aby rodzice ćwiczyli samoopiekę i zmniejszali swój własny niepokój. Dbanie o siebie jest jedną z najlepszych rzeczy, jakie możemy zrobić, aby pokazać się i dbać o nasze dzieci - mówi.
Wskazówki i zasoby
Poprosiliśmy mamę cierpiącą na rzadką chorobę, Orit, o podzielenie się kilkoma wskazówkami dla innych rodzin zmagających się z rzadką chorobą. Oto, co miała do powiedzenia:
1. Odwiedzaj chorobę zamiast w niej żyć. Niezależnie od tego, czy chodzi o chronienie dziecka przed rozmowami medycznymi za pomocą słuchawek, czy też ograniczenie liczby dni w miesiącu, w których uczęszcza na wizyty, rodzice mogą spróbować zmniejszyć ilość czasu spędzanego przez małe dzieci na martwieniu się o swoją chorobę. W miarę możliwości pozwól im być zwykłym dzieckiem, które odwiedza swoją chorobę, sugeruje Orit.
2. Daj dziecku głos. Jeśli dziecko jest starsze i zdolne do zrozumienia, porozmawiaj z nim szczerze i daj mu głos w sprawie opieki nad nim. W wieku 12 lat syn Orit wie, że ma władzę i wpływ na swoje leczenie McCune-Albright. Podpisuje się własnym imieniem i nazwiskiem na formularzach leczenia i wie, że w każdej chwili może powiedzieć lekarzom, by je przerwali.
3. Kontakt z fundacjami. Grupy badawcze, fundacje wspierające i organizacje non-profit to świetny sposób, aby dowiedzieć się, kim są eksperci, kto prowadzi badania kliniczne i gdzie można uzyskać dostęp do leczenia. Nie wspominając o tym, że organizacje te połączą Cię z innymi pacjentami i rodzinami, które oferują wsparcie i zrozumienie.
4. Znajdź najnowsze badania na stronach takich jak PubMed i Google Scholar. Przyjrzyj się autorom badań oraz wymienionym ośrodkom badawczym i uniwersytetom, a następnie uzyskaj więcej informacji.
5. Poszukaj drugiej (oraz trzeciej i czwartej) opinii. Zanim zdecydujesz się na nowe leczenie, operację lub inne działania, poświęć czas na zebranie różnych opinii i perspektyw. Rzadkie choroby, które wpływają na wiele układów organizmu, wymagają współpracy zespołu medycznego i holistycznego podejścia, które uwzględnia wszystkie możliwe wyniki. Jeśli to możliwe, przyjrzyj się innym przypadkom i wynikom, które są podobne do przypadku Twojego dziecka, sugeruje Orit.
Orit niedawno dołączyła do zespołu rozwoju biznesu Know Rare, aby pomóc innym opiekunom i pacjentom dowiedzieć się więcej o tym, jak zaangażować się w badania kliniczne i inne możliwości wsparcia. Aby uzyskać dostęp do naszej społeczności, czasopism i zasobów dotyczących rzadkich chorób, odwiedź platformę społecznościową Know Rare.
