Historia Orah: Odmowa poddania się w chorobie związanej z USP7
"Nie przestałem szukać rozwiązania. Nawet po tym, jak neurolog poradził mi, żebym przestała się leczyć."
Mój syn Jakub wydawał się w porządku, kiedy urodził się we wrześniu 2017 roku, z drobnymi problemami z karmieniem, które odeszły. Ale w miarę upływu miesięcy pewne rzeczy zaczęły mnie niepokoić.
Jacob wydawał się "klapnięty" i nie był w stanie utrzymać ciężaru ciała na stopach, kiedy próbowaliśmy pomóc mu stanąć. Ponieważ mam doświadczenie w logopedii, zauważyłam, że Jacob nie gaworzył tak, jak powinny to robić dzieci w tym wieku.
Kiedy Jacob miał około 9 miesięcy, poszłam do pediatry i powiedziałam jej: "Coś jest nie tak". Zbyt wiele rzeczy było z nim nie tak, żeby to mogło być tylko opóźnienie w mowie. To nie miało sensu.
Pediatra nie wydawał się zaniepokojony, ale ja się upierałam. W końcu poradził mi, żebym poszła do genetyka.
Ponieważ Jake miał pewne cechy fizyczne, takie jak małe genitalia i wysokie, szerokie czoło, genetycy rozpoczęli badania pod kątem rzadkich zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Pradera-Williego i zespół Klinefeltera. Przeprowadzono również badania pod kątem innych oznak zaburzeń genetycznych, takich jak duplikacje i delecje chromosomalne.
Powiedziano mi: "Nie sądzę, że dowiemy się, co jest nie tak, więc żyj swoim życiem i ciesz się nim".
Gdyby to było twoje dziecko, czy zaakceptowałbyś taką odpowiedź? Gdybyś wiedział, że coś jest nie tak?
Zrozumiałam wtedy, jak bardzo trzeba być adwokatem swojego dziecka. Wielu lekarzy się poddaje, a jeśli nie przeprowadzisz własnych badań i nie będziesz kierować się swoim przeczuciem, zostaniesz bez odpowiedzi. Postanowiłam więc coś zrobić. Poszperałam trochę w sieci i udało mi się przekonać genetyka, aby wysłał próbkę krwi Jacoba na sekwencjonowanie jego eksomu. Egzom, czyli część genomu kodująca białka, zawiera informacje o 85% chorób wywoływanych przez pojedynczy gen.
Orah i Jacob
Kiedy Jacob miał 15 miesięcy, wysłano mu test egzomowy wraz z próbkami pobranymi od jego rodziców, aby sprawdzić, czy mutacje, które miał, były dziedziczone lub powstały u niego. Otrzymanie wyników zajęło cztery miesiące, a ja musiałam dzwonić co tydzień po aktualne informacje. W końcu wyniki testu przyniosły odpowiedź.
Kiedy w końcu dostałam wyniki, powiedziano mi, że jest gorzej niż się spodziewałam. Ale to było wszystko. Żadnego prawdziwego wyjaśnienia. Poszukałam więc i znalazłam Olafa Bodamera z Boston Children's Hospital, który przetłumaczył raport.
Okazało się, że mutacja Jakuba występowała tylko u niego - ani ja, ani mój mąż jej nie mieliśmy. Była ona dominująca, co oznacza, że tylko jedna kopia genu była zmutowana. Może się to okazać kluczową informacją dla opracowania leczenia. Oznaczało to również, że przyszłe ciąże nie powinny być zagrożone.
Mutacja Jacoba jest w genie zwanym USP7. USP7 zmutowany w jaju lub plemniku, który wraz ze swoim partnerem stał się Jacobem. Niezwykle rzadka mutacja splice-site u Jacoba jest częścią jednej z par jego szesnastego największego chromosomu.
Wielulekarzy się poddaje, a jeśli nie przeprowadzisz własnych badań, nie będziesz miał żadnych odpowiedzi.
Jacob cierpi na chorobę, która nie ma jeszcze chwytliwej nazwy: USP7-related-diseases (zobacz Tess's Tale: Social Media Catalyzes Rare Disease Diagnosis). Jedna czwarta dzieci z tym schorzeniem nigdy nie mówi, a większość ma opóźnienia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualną i nieprawidłowe wyniki rezonansu magnetycznego mózgu. Inne objawy to niskie napięcie mięśniowe i małe genitalia, które jako pierwsze zaalarmowały nas jako rodziców Jacoba, a także zaburzenia ze spektrum autyzmu, problemy z karmieniem, refluks, drgawki, nieprawidłowy chód, niska waga i niski wzrost.
Po diagnozie daliśmy sobie kilka dni na płacz, a potem przystąpiliśmy do działania.
Znalazłam w sieci Bo Bigelow, tatę z bajki Tess, który zwrócił się do mediów społecznościowych, aby znaleźć inne dzieci z USP7. Znalazłem badaczy, którzy pracują nad mutacją genu USP7 i organizowałem zbiórki pieniędzy, aby sfinansować więcej badań. Jude'a, który pracuje nad mysim modelem schorzenia USP7; skontaktowałam się też z firmami farmaceutycznymi zajmującymi się rzadkimi chorobami, ale wszystkie one stwierdziły, że USP7 nie znajduje się w ich ofercie.
Miałem dobre i złe wieści od naukowców, ale zdecydowaliśmy się skupić na tych optymistycznych. Doceniliśmy maila od jednego z badaczy, który przekazał nam złe wieści, ale dodał, że jego odkrycie oznacza, że będą musieli znaleźć inny sposób.
Regularnie publikuję posty na Facebooku i Instagramie i cieszę się z każdej chwili i każdego osiągnięcia Jake'a. Ciągle naciskam i szukam, i nie poddaję się. Pomimo tego, że mamy przed sobą wiele niewiadomych, wciąż uczymy się więcej i mam nadzieję, że znajdziemy coś, co coś zmieni.
Napisane przez
Orah Lasko
Matka Jake'a, USP7
