Co to jest terapia genowa, jak działa i do czego jest stosowana?

Terapie genowe mogą zastąpić pojedynczy, niedziałający gen, tak aby mógł on teraz pełnić swoją niezbędną funkcję.

Jeśli spędziłeś choć trochę czasu czytając o rzadkich schorzeniach lub żyjąc z nimi, istnieje prawdopodobieństwo, że spotkałeś się z terminami "zaburzenie genetyczne" i "terapia genowa". Ale co one dokładnie oznaczają? I co odróżnia je od innych chorób i metod leczenia?

Choroba genetyczna jest spowodowana przez niedziałające lub brakujące geny. Naukowcy odkryli ostatnio, że geny mogą odgrywać rolę w wielu chorobach. Choroby genetyczne mogą być wynikiem mutacji w jednym genie lub wielu genach. Niektóre mutacje, które są dziedziczone od jednego lub obojga rodziców. Inne choroby są spowodowane przez mutacje, które występują losowo, lub ze względu na narażenie środowiskowe (takie jak dym papierosowy - który powoduje raka).

Choroby genetyczne, które wynikają z pojedynczego, niedziałającego lub brakującego genu, stanowią łatwiejszy cel dla terapii genowych. Terapie te mogą zastąpić pojedynczy, niedziałający gen, tak aby mógł on teraz pełnić swoją niezbędną funkcję.

Niektóre z grupy jednogenowych rzadkich zaburzeń genetycznych, które są badane pod kątem terapii genowych, to:

Mukowiscydoza - spowodowana mutacją w genie CFTR, która sprawia, że organizm nie jest w stanie produkować specyficznego białka niezbędnego do swobodnego przepływu śluzu. Gęsty, lepki śluz gromadzi się w wyściółce płuc.
Dystrofia mięśniowa Duchennesa - jest wynikiem mutacji genu DMD, niezbędnego do produkcji białka odpowiedzialnego za rozwój mięśni.
ChorobaGauchera - wywoływana jest przez jeden gen, GBA1, ale może mieć wiele różnych mutacji, dlatego też istnieje wiele różnych typów tej choroby. Istnieją dwie kategorie choroby Gauchera: te, które wpływają na układ nerwowy (typ 2 i 3) oraz te, które nie wpływają (typ 1).
Hemofilia - istnieje typ A i typ B, które są spowodowane mutacją w genach F8 lub F9. Ze względu na brak tego genu, osobie chorej na hemofilię brakuje ważnego elementu potrzebnego do tego, aby krew mogła krzepnąć po urazie.
Zespół Sanfilippo (MPS IIIa) - spowodowany jest niefunkcjonującym lub brakującym genem SGSH, który produkuje enzym niezbędny do przetwarzania cząsteczek cukru. Powoduje to nagromadzenie się w wielu obszarach ciała, zwłaszcza w mózgu, co prowadzi do problemów neurologicznych i rozwojowych.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - spowodowany jest brakiem lub niefunkcjonowaniem genu SMN1 odpowiedzialnego za białko potrzebne nerwom, które są połączone z funkcjonowaniem mięśni (neurony ruchowe). Z czasem te neurony ruchowe obumierają, a mięśnie potrzebne do chodzenia, mówienia, jedzenia i oddychania w końcu przestają działać.

Trwają badania kliniczne nad terapiami genowymi w odniesieniu do wielu chorób sierocych. Niektóre z tych badań dotyczą małych dzieci i są prowadzone w ośrodkach specjalizujących się w badaniach nad chorobami genetycznymi u dzieci.

Prowadzone są badania nad terapią genową w przypadku rzadkich chorób krwi, takich jak choroba sierpowatokrwinkowa, hemofilia i zespół Wiskotta-Aldricha, a także w przypadku zaburzeń neurologicznych, takich jak zespół Sanfilippo, oraz zaburzeń mięśniowych, takich jak SMA. Chociaż terapie genowe nie leczą choroby, zajmują się jej podstawową przyczyną. Są one również podawane jako jednorazowe leczenie, które może "naprawić" problem spowodowany brakującym genem. Ponieważ jednak większość terapii genowych jest stosunkowo nowa, nie wiadomo jeszcze, jak długo będzie trwał efekt, czyli "naprawa". Ośrodki i naukowcy zaangażowani w badania kliniczne nad terapiami genowymi posiadają dużą wiedzę na temat chorób genetycznych i terapii genowych, a także prawdopodobnie największe doświadczenie w ich stosowaniu.

Osoby zainteresowane sprawdzeniem, czy dostępne są jakiekolwiek badania związane z ich schorzeniem, mogą przeszukać stronę clinicaltrials.gov pod kątem nazwy schorzenia, a pod innymi wyszukiwanymi hasłami: terapia genowa. W przyszłości serwis KnowRare przedstawi dodatkowe wskazówki dotyczące tego, jak dowiedzieć się więcej o terapiach genowych.

Napisane przez
Know Rare Team

Źródła:

NIH Narodowy Instytut Badań nad Genomem Ludzkim
https://www.genome.gov/Clinical-Research/Current-NHGRI-Clinical-Studies