Przyszłość leczenia rzadkich chorób
Nowe badania w dziedzinie leczenia rzadkich chorób szansą na bardziej obiecującą przyszłość
W ciągu ostatnich sześciu lat nastąpił gwałtowny wzrost uznania dla potrzeby znalezienia metod leczenia dla wielu osób, w tym dzieci, cierpiących na rzadkie choroby. Global Genes, wiodąca organizacja działająca na rzecz pacjentów z rzadkimi chorobami, od czterech lat gromadzi pacjentów z rzadkimi chorobami, innowatorów i naukowców na corocznej konferencji RARE in the Square, która odbywa się w styczniu podczas corocznej konferencji J.P. Morgan's Healthcare Conference. Międzynarodowe Konsorcjum Badawcze Chorób Rzadkich (IRDiRC), założone w 2011 r., ogłosiło, że osiągnęło swój cel na 2020 r. w zakresie 200 nowych terapii dla chorób rzadkich trzy lata wcześniej, w 2017 r. W wielu krajach na rzadkich zaburzeniach koncentrują się poważne badania, w szczególności prowadzone przez amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia (NIH), Komisję Europejską (KE) oraz nowo utworzoną Japońską Agencję Badań Medycznych i Rozwoju (AMED).
Jakie są te nowe osiągnięcia w zakresie leczenia rzadkich chorób i co udało się dzięki nim osiągnąć dla społeczności pacjentów cierpiących na rzadkie choroby?
Diagnoza
Najnowsze dane wskazują, że postawienie diagnozy w przypadku rzadkiej choroby może trwać nawet sześć lat. Ponieważ większość rzadkich chorób jest wywoływana przez mutacje w genach, naukowcy koncentrują się na identyfikacji nieprawidłowo funkcjonującego lub nieprawidłowego genu w celu postawienia trafnej diagnozy - takiej, która może prowadzić do znalezienia metody leczenia. Możliwość dzielenia się przez naukowców swoimi danymi pozwoli na szybszą drogę do odkrycia, który gen jest za to odpowiedzialny i jakie testy są potrzebne, aby przyspieszyć diagnozę. Nowe metody diagnostyczne, które skróciły czas oczekiwania na wyniki badań laboratoryjnych, przyspieszyły również diagnostykę niektórych rzadkich chorób.
Zabiegi
Ponad 90% rzadkich chorób nie ma zatwierdzonego leczenia. Nowe przepisy, polityka i zachęty spowodowały wzrost zainteresowania i inwestycji w terapie rzadkich chorób. Od 2010 roku IRDiRC obserwuje wzrost liczby zatwierdzeń z 15 do 40 dla nowych wskazań dla chorób rzadkich w Unii Europejskiej i/lub Stanach Zjednoczonych. Obecnie odnotowuje się średnio około 35 zatwierdzeń rocznie. Od 2010 do 2016 roku ponad 220 leków na rzadkie choroby otrzymało pierwsze zatwierdzenie w Unii Europejskiej i/lub Stanach Zjednoczonych.
Firmy i naukowcy zaczęli polegać na informacjach zwrotnych od pacjentów, aby lepiej zrozumieć, jak to jest żyć z daną chorobą.
Jak wygląda przyszłość leczenia rzadkich chorób?
Dostęp do informacji online pomoże jeszcze bardziej przyspieszyć diagnostykę. Bazy danych Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)17 i Orphanet18 to dwie wysoce wiarygodne bazy danych, które gromadzą informacje o nowo zgłoszonych chorobach i genach chorobowych. Dostęp do większej ilości informacji o pacjentach, ich objawach i postępach będzie prawdopodobnie możliwy z nowych źródeł, takich jak ankiety lekarzy specjalistów, laboratoria kliniczne, organizacje pacjentów lub sieci rzadkich chorób.
Dzięki zastosowaniu innowacyjnych terapii w wielu przypadkach rzadkich zaburzeń i rzadkich nowotworów wzrosły oczekiwania co do tego, co jest możliwe w przypadku rzadkich chorób. Naukowcy najpierw zidentyfikowali brakujący enzym lub gen jako przyczynę zaburzeń, a następnie opracowali enzymatyczną terapię zastępczą lub terapię genową, która przyniosła przełomowe rezultaty. W lizosomalnych chorobach spichrzeniowych i hipofosfatazji enzymatyczna terapia zastępcza stała się standardem postępowania.
Terapia genowa wprowadza zmiany w DNA, aby pomóc w leczeniu, a potencjalnie nawet wyleczyć daną chorobę. Ze względu na wyniki, jakie terapia genowa zastępcza przyniosła w leczeniu chorób genetycznych, wielu naukowców i firm farmaceutycznych zaangażowało się w rozwój terapii genowych dla chorób genetycznych, w których brakuje tylko jednego genu lub jest on niefunkcjonalny.
W przypadkach rzadkich chorób genetycznych, w których zidentyfikowano niefunkcjonujący lub brakujący gen, naukowcy byli w stanie stworzyć działający gen i opracowali technologię przenoszenia tego genu na ludzi. Obecnie trwają prace nad terapiami genowymi dla dzieci cierpiących na rzadkie choroby neurologiczne, takie jak zespół Sanfilippo, oraz choroby krwi, takie jak choroba sierpowatokrwinkowa. Ośrodki badawcze takie jak National Children's Hospital w Columbus Ohio i St. Jude's w Memphis pracują nad terapiami genowymi i sposobami ich zastosowania w przypadku wielu innych rzadkich chorób.
Co możesz zrobić w sprawie badań nad rzadkimi chorobami?
Dowiedz się więcej o tym, co jest dostępne. I nie polegaj tylko na swoim lekarzu, który poinformuje Cię o najnowszych badaniach prowadzonych w zakresie Twojej lub innych rzadkich chorób. Ludzie tacy jak Ty stanowią centralny punkt badań klinicznych i opracowywania leków. Firmy i naukowcy zaczęli polegać na opiniach pacjentów, aby lepiej zrozumieć, jak to jest żyć z daną chorobą, a informacje te mogą im pomóc w rozwoju badań klinicznych. Oznacza to, że Twój wkład i uczestnictwo mają kluczowe znaczenie dla rozwoju nowych metod leczenia dla innych osób, takich jak Ty, cierpiących na rzadkie choroby.
Written By
Know Rare Team
