Fundacja Rodzinnej Dysautonomii

Kiedy chodzi o znalezienie odpowiedzi na temat rzadkiej choroby, nie ma nic potężniejszego niż determinacja i wytrwałość rodziców. Dokładnie w ten sposób Fundacja Rodzinnej Dysautonomii (FD) powstała w 1951 roku. Krótko po tym, jak rzadkie zaburzenie zostało po raz pierwszy rozpoznane przez lekarzy, grupa rodziców połączyła się w poszukiwaniu wsparcia i możliwości leczenia. Chociaż genetyczna przyczyna zaburzenia nie była wówczas znana, wszystkie rodziny pochodziły od Żydów aszkenazyjskich. Rodzice wspólnie porównywali objawy i dzielili się wiedzą na temat najlepszych rodzajów opieki nad ich dziećmi. W rezultacie stali się jedną z pierwszych organizacji zajmujących się chorobami genetycznymi w Stanach Zjednoczonych.

Ponad 70 lat później Fundacja FD nadal skupia się na rodzinach i pacjentach, ale rozszerzyła swoją misję, aby wspierać przełomowe badania i terapie, które znacznie poprawiają jakość i długość życia osób żyjących z FD na całym świecie. W szczególności Fundacja zapewnia finansowanie ośrodków badawczych i klinicznych zajmujących się leczeniem dysautonomii w Nowym Jorku w NYU Langone Medical Center oraz w Izraelu, a także wsparcie dla osób z FD w Kanadzie, Meksyku i Wielkiej Brytanii.

Ponieważ rodziny FD dzielą się informacjami o swoich dzieciach między sobą oraz z zespołami medycznymi w Nowym Jorku i Izraelu, a także z Naukową Radą Doradczą Fundacji, nastąpił duży postęp w zrozumieniu choroby i badaniach nad nowymi metodami leczenia. Ponadto, postęp ten umożliwił planowanie rodziny dla rodziców, którzy są nosicielami genu poprzez testy genetyczne w grupach takich jak J Screen czy Dor Yeshorim.

"Myślenie perspektywiczne i wkład społeczności miały znaczący wpływ" - zauważa Faye Ginsburg, Ph.D., prezes FD Foundation, profesor antropologii na NYU i rodzic dorosłej osoby żyjącej z FD. "Kiedy moja córka Samantha urodziła się w 1989 roku, oczekiwana długość życia wynosiła 10 lat. Dziś ma 33 lata." Na całym świecie najmłodsza znana osoba z FD ma dwa lata, a najstarsza 60.

Czym dokładnie jest rodzinna dysautonomia?

"Jednym z wyzwań dla tej społeczności jest to, że większość społeczeństwa nie słyszała o rodzinnej dysautonomii" - mówi Lanie Etkind, dyrektor wykonawczy Fundacji FD. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna. Obecnie na świecie żyje mniej niż 320 osób z FD i występuje ona prawie wyłącznie u dzieci z dziedzictwa Żydów aszkenazyjskich.

Zaburzenie to wpływa na autonomiczny i sensoryczny układ nerwowy. "Osoby żyjące z FD nie są w stanie wyczuć informacji wewnątrz swojego ciała" - wyjaśnia Ginsburg. Doświadczają na przykład zmniejszonej wrażliwości na ból i temperaturę, a także niezdolności do wytwarzania łez. Powszechne są również wahania ciśnienia krwi. "Wiele funkcji organizmu, które uznajemy za oczywiste, nie funkcjonuje u osób z FD" - mówi.

Jak wiele rzadkich chorób, FD objawia się różnie u różnych osób. FD jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, kiedy to oboje zdrowych rodziców przekazuje swoją kopię zmutowanego genu swojemu nienarodzonemu dziecku.

Ponieważ społeczność była tak pilna w dzieleniu się swoimi doświadczeniami i objawami, zauważono, że istnieje szeroki zakres prezentacji. Niektóre osoby z FD mają zaburzenia rozwojowe i nigdy nie nabywają języka. Inni są typowo rozwojowi, ale doświadczają różnych objawów fizycznych. Choroba ma charakter zwyrodnieniowy; niektórzy z czasem tracą zdolność poruszania się lub widzenia. Częścią wyzwania dla lekarzy i naukowców badających FD jest ustalenie, jak mutacja FD oddziałuje z różnymi genomami w celu określenia najlepszego podejścia do leczenia każdej indywidualnej postaci choroby.

Znaczenie dzielenia się historiami dla badań i przyszłości

Badania były siłą napędową rozwoju leczenia FD przez dziesięciolecia, mówi Etkind. Dr Felicia Axelrod, jeden z pierwszych lekarzy prowadzących kilku pacjentów z FD w Nowym Jorku, dostrzegła potrzebę zbierania i systematycznego porządkowania danych i historii chorób osób z FD. W ciągu kilku lat założyła Centrum Dysautonomii w NYU Medical Center (obecnie NYU Langone Medical Center).

Pod jej kierunkiem Centrum Dysautonomii zbierało kwestionariusze historii choroby. Następnie, w latach 80-tych, dr Axelrod rozpoczęła proces digitalizacji danych FD. Z danymi zebranymi dla ponad 650 pacjentów, Centrum otrzymało grant od National Institutes of Health (NIH) na wykorzystanie i rozszerzenie tych danych w celu przeprowadzenia badania historii naturalnej, aby pomóc naukowcom lepiej zrozumieć postęp zaburzenia i opracować nowe metody leczenia.

W 1990 roku, po konsultacji z naukowcami, Fundacja FD przeznaczyła fundusze na badania mające na celu znalezienie konkretnego genu odpowiedzialnego za FD. W 2001 roku dr Susan A. Slaugenhaupt odkryła mutację genu FD na chromosomie 9Q. Po zidentyfikowaniu genu, pary mogły być badane przed poczęciem, aby określić, czy są nosicielami genu, a dzieci mogły być badane prenatalnie. Był to wielki przełom dla rodzin, które teraz mogły zaplanować przyszłe narodziny, a ich dzieci bez FD mogły dowiedzieć się, czy są nosicielami mutacji, gdy planowały swoje własne rodziny.

Przez lata badacze zebrali dane na temat prawie każdego znanego pacjenta z FD, mówi Etkind. A ponieważ FD jest zaburzeniem neurologicznym, badania prowadzone nad FD mają potencjał, by pomóc wielu innym schorzeniom neurologicznym, takim jak stwardnienie rozsiane czy choroba Parkinsona.

Wszystko to pokazuje, jak ważne jest zrozumienie nawet najrzadszych zaburzeń genetycznych i dzielenie się tą wiedzą ze społecznością naukową i światem.