Co chciałabym wiedzieć o zespole Pradera-Williego

Autorka, Gina D. Wagner (L) z bratem, Alanem (R)

Gina DeMillo Wagner

Kiedy u mojego starszego brata Alana zdiagnozowano zespół Pradera-Williego (PWS) w wieku 30 lat, poczułem się tak, jakby dziesiątki lat luźnych elementów układanki nagle znalazły się na swoim miejscu. Wreszcie znaleźliśmy wytłumaczenie dla tajemniczych objawów i zachowań, które wykazywał przez większość życia: nienasycony głód, opóźnienia poznawcze, problemy ze snem, niewyraźna mowa, dłubanie w skórze i gwałtowne wahania nastroju, by wymienić tylko kilka z nich. Ulgę przyniosło nam poznanie przyczyny - nieprawidłowości genetycznej na chromosomie 15.

Przedtem rozumieliśmy, że Alan żyje ze skomplikowaną niepełnosprawnością. Zawsze przeczuwałem, że jego ekstremalny głód i przemoc nie były pod jego kontrolą, ale nie mieliśmy do tego żadnego kontekstu, ram, planu leczenia ani rokowania. W latach 70. urodził się bez pępka, z pępowiną owiniętą wokół szyi. Ówcześni lekarze poinformowali moich rodziców, że doznał uszkodzenia mózgu. Wszelkie opóźnienia w rozwoju i objawy, które wystąpiły później, zostały przypisane właśnie temu. Wtedy nie oferowano jeszcze badań genetycznych. Nikt nie zastanawiał się nad tym, że może być coś więcej w tej historii.

Byłam młodszą siostrą Alana, ale w młodym wieku zostałam jego opiekunką, po tym jak moi rodzice rozwiedli się, a zdrowie psychiczne mojej matki podupadło. Brak wsparcia i zrozumienia dla choroby Alana sprawił, że czułam się zupełnie sama i bezradna. Wiedziałam, że mój brat potrzebuje więcej opieki, niż ja mogłam mu zapewnić, lepszych metod leczenia objawów oraz cierpliwości i zrozumienia ze strony naszej społeczności. Jestem wdzięczna lekarzowi, który w końcu rozpoznał objawy Alana i zlecił badania genetyczne. Chciałabym jednak, żeby stało się to wcześniej.

Niestety, Alan odszedł nagle w wieku 43 lat. Przyczyna nie jest w stu procentach jasna, ale lekarze uważają, że miał atak astmy, który doprowadził do zatrzymania akcji serca. W czasie, który upłynął od jego śmierci, opłakiwałem nie tylko stratę mojego brata, ale także utratę możliwości lepszego życia dla niego dzięki lepszemu leczeniu objawów choroby Pradera-Williego. Czułem, że zabrakło nam czasu, by zapewnić mu wsparcie, na jakie zasługiwał.

Aby uczcić pamięć mojego brata, postawiłam sobie za misję dzielenie się moimi doświadczeniami jako rodzeństwa/opiekunów i pomaganie innym w zdobywaniu informacji i zasobów na temat rzadkich chorób genetycznych, takich jak PWS. W pewnym sensie chcę cofnąć się w czasie i zaoferować innym ludziom wiedzę, którą sama chciałabym mieć.

Mając to na uwadze, oto trzy rzeczy, których żałuję, że nie wiedziałam o zespole Pradera-Williego:

Prader-Willi Objawy są różne

Podczas gdy Alan wykazywał niektóre z charakterystycznych objawów Pradera-Williego (ciągły głód, wybieranie skóry, senność i zaburzenia zachowania), istnieją inne cechy (takie jak niski wzrost i małe dłonie), które go nie dotyczyły. Obecnie PWS jest diagnozowane częściej niż w czasach, gdy ja i Alan byliśmy dziećmi. A jednak wielu lekarzy nadal nie rozpoznaje tych objawów. Jeśli podejrzewasz, że ktoś z twoich bliskich może mieć Pradera-Williego lub inną rzadką chorobę, porozmawiaj ze swoim lekarzem, udaj się do specjalisty i wykonaj badania genetyczne.

2. Leczenie PWS może pomóc

Gdybyśmy wcześniej wiedzieli, że Alan ma PWS, być może kwalifikowałby się do leczenia opartego na aktualnych badaniach i wiedzy na temat tego schorzenia. Chociaż nie ma lekarstwa na PWS, poczyniono postępy w leczeniu wielu jego objawów. Leczenie to może poprawić jakość życia osoby z PWS, a także jej opiekunów, którzy zastanawiają się, jak wspierać tę osobę i pomóc jej radzić sobie z objawami.

3. Wsparcie społeczne dla osób z zespołem Pradera-Williego jest dostępne

Dorastając w latach 80-tych, wokół niepełnosprawności narosło wiele piętna, a rodziny często izolowały się, nie mając wystarczających środków ani wsparcia emocjonalnego. Chociaż świadomość wzrosła z biegiem lat, wielu opiekunów nadal nie wie, gdzie się udać po informacje i zachętę. Oto kilka organizacji poświęconych konkretnie Praderowi-Willi, o których chciałabym wiedzieć wcześniej:

Stowarzyszenie Syndromu Pradera-Williego USA oferuje wsparcie dla rodzin, rzecznictwo i świadomość w całym kraju. Na ich stronie internetowej znajduje się również katalog dostawców usług medycznych.
Międzynarodowa Organizacja Syndromu Pradera-Williego Organizacja ta łączy ludzi z informacjami i zasobami na całym świecie.
Fundacja Pradera-Williego w Kalifornii Choć ma siedzibę w Kalifornii, organizacja ta oferuje wszystkim pomocne artykuły i zasoby dla osób z PWS, ich rodzin i opiekunów oraz lekarzy.

Innym źródłem, które polecam (nie ograniczającym się do PWS) jest Projekt Wsparcia Rodzeństwa. Jest to ogólnokrajowy program poświęcony trwającym przez całe życie i ciągle zmieniającym się problemom milionów braci i sióstr osób ze specjalnymi problemami zdrowotnymi, rozwojowymi i psychicznymi. Oferuje on grupy wsparcia i zasoby dla rodzeństwa w każdym wieku, zarówno osobiście jak i online. Rodzeństwo są często w roli opiekuna i są często pomijane w ekosystemie opieki medycznej i emocjonalnej. Posiadanie społeczności, na której można się oprzeć naprawdę pomaga.

Wreszcie, jeśli znasz kogoś z zespołem Pradera-Williego i chcesz uzyskać więcej informacji na temat badań klinicznych i leczenia, możesz skorzystać z narzędzia Know Rare clinical trialer finder.

Gina DeMillo Wagner jest zawodową pisarką mieszkającą w Boulder, w stanie Kolorado. Jej prace ukazały się m.in. w. The New York Times Washington Post, Self, Outside, Modern Loss, Experience Life i innych publikacjach. Obecnie pracuje nad pamiętnikiem. Możesz śledzić jej pracę na Instagramie @ginadwagner