Nowy sposób badania zdolności umysłowych dzieci powyżej 12 roku życia z PA lub MMA
Kwasica propionowa i metylomalonowa to choroby metaboliczne, którym często towarzyszą opóźnienia rozwojowe i upośledzenie zdolności umysłowych. Około połowa badanych dzieci z PA ma opóźnienia w zdolnościach motorycznych (jak chodzenie) lub w zdolności mówienia. W badaniach dzieci z MMA, ich testy zrozumienia, rozumowania i pamięci wykazały niższe wyniki. Należy zauważyć, że w badaniach dzieci z PA, ich odpowiedzi wskazywały, że czują się ogólnie zdrowe i podobne do swoich rówieśników.
Naukowcy pracują nad badaniami klinicznymi dotyczącymi nowych metod leczenia, które mogą mieć pozytywny wpływ na zdolności umysłowe, ale muszą być w stanie udowodnić, poprzez jakiś rodzaj pomiaru, że nastąpiła poprawa w rozumieniu, zapamiętywaniu, myśleniu, rozumowaniu i zwracaniu uwagi przed i po leczeniu w ramach badania.
Ostatnie badanie oceniające różne sposoby pomiaru tych zdolności, konkretnie u osób z PA i MMA, znalazło jedno ciekawe podejście, które wydawało się być w tym lepsze.
Zadanie "Obrazek z kradzieży ciasteczek"
"Cookie Theft Picture Task" dostarcza określonego obrazka w celu pobudzenia spontanicznej wypowiedzi na temat tego obrazka, co może świadczyć o zdolności rozumienia, rozumowania i wyrażania myśli w sposób werbalny. Test został zaprojektowany dla osób w wieku 12 lat i starszych.
Pokazany jest obrazek przedstawiający matkę zmywającą naczynia i dwoje dzieci, z których jedno sięga po ciasteczko stojąc na stołku, który zaraz się przewróci. Osoba badana jest pytana: "Powiedz mi wszystko, co widzisz na tym zdjęciu". Ich odpowiedzi są rejestrowane, a następnie analizowane według różnych miar. Większość dorosłych osób wykonuje ten test w ciągu 1-2 minut. Wszyscy uczestnicy w wieku 12 lat i starsi byli w stanie ukończyć Cookie Theft Picture Task. Analiza była w stanie wykazać wszelkie słabości w zdolnościach niezbędnych do zrozumienia i werbalnego odpowiadania na pytania dotyczące obrazka.
Do niedawna niewiele uwagi poświęcano temu, jak osoby z zaburzeniami metabolicznymi, takimi jak PA i MMA, są w stanie mówić o swoich spostrzeżeniach i rozumieniu tego, czego doświadczają lub co widzą. Badacze uważają, że ta zdolność może być wrażliwa na niewielkie zmiany poziomu toksycznych metabolitów w ciągu dnia i może mieć istotny wpływ na codzienne funkcjonowanie.
Innymi słowy, badacze uważają, że zmiany w tym, jak dzieci angażują się w rozmowy o swoich spostrzeżeniach, mogą potencjalnie służyć jako markery ujawniające subtelne symptomy w PA i MMA. Badania z zakresu lingwistyki ujawniają, że spontaniczna mowa angażuje zdolności motoryczne, a także koordynację, szybkość procesów myślowych i szybkie wykorzystanie pamięci roboczej. Są to obszary, o których wiadomo, że są szczególnie dotknięte w PA i MMA.
Źródło: Chapman K.A. i wsp. Molecular Genetics and Metabolism Reports 34 (2023) 100953
Chcesz dowiedzieć się więcej o najnowszych badaniach w PA i MMA? Kliknij tutaj!
