Badania nad rzadkimi nowotworami: Wiodąca droga do rozwoju nowych terapii nowotworowych
Każda diagnoza nowotworu jest trudna; jednak zdiagnozowanie rzadkiego nowotworu może być szczególnie trudne, ponieważ większość badań nad rakiem skupia się na czterech głównych nowotworach złośliwych: prostaty, płuc, piersi i okrężnicy. Kiedy pacjenci z rzadkimi nowotworami chcą wziąć udział w badaniach klinicznych, zazwyczaj mają mniejszy wybór, a ośrodki badawcze mogą znajdować się w kilku wybranych, dużych ośrodkach. Jednak badania nad rzadkimi nowotworami, podobnie jak nad innymi rzadkimi chorobami, mogą mieć większy wpływ na rozwój i dostarczanie pacjentom nowych terapii przeciwnowotworowych.
Rzadkie nowotwory występują u mniej niż 6 na 100 000 osób rocznie w USA (13% wszystkich nowotworów diagnozowanych u dorosłych), a w UE u około 640 000 osób diagnozuje się rzadkie nowotwory (24% wszystkich nowotworów diagnozowanych w UE). Rzadkie nowotwory mogą występować w całym organizmie, a niektóre z częstych lokalizacji to jama ustna i gardło, układ pokarmowy oraz lokalizacje w obrębie układu oddechowego.
Rzadkie nowotwory, podobnie jak inne rzadkie choroby, mogą często charakteryzować się:
Opóźniona lub nieprawidłowa diagnoza
Brak dostępu do fachowej wiedzy klinicznej na temat choroby
Ograniczona dostępność badań klinicznych, mała liczba ośrodków umożliwiających udział pacjentów
Niewiele dostępnych rejestrów i banków tkanek, z których można czerpać wiedzę w przyszłości
Jednak wiele z dzisiejszych terapii przeciwnowotworowych było pierwotnie badanych w badaniach nad rzadkimi nowotworami. W analizie nowych leków przeciwnowotworowych zatwierdzonych przez FDA od 1995 do 2005 roku, 12 z 51 zostało zatwierdzonych dla czterech głównych nowotworów, podczas gdy większość została zatwierdzona dla rzadkich nowotworów. Oto kilka przykładów:
- 10 lat temu naukowcy badający rzadką anemię Fanconiego lepiej zrozumieli niewydolność szpiku kostnego, raka i odporność na chemioterapię.(N Engl J Med. 2010 May 20;362(20):1909-19.)
- Naukowcy badający guz Wilmsa, rzadki nowotwór występujący u dzieci, opracowali "model" do badania genetyki i biologii komórki, który został później zastosowany do ogólnych nowotworów u dzieci i dorosłych.(Methods Mol Biol. 2003;222:239-48.)
- Kiedy naukowcy badali lek stosowany w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej (CML), seminoma i guza podścieliskowego przewodu pokarmowego (GIST), otworzyło to drzwi do rozwoju "terapii ukierunkowanych molekularnie" i doprowadziło do powstania zupełnie nowej kategorii terapii przeciwnowotworowych - inhibitorów kinazy tyrozynowej.(Curr Opin Cell Biol. 2009 Apr;21(2):288-95. Epub 2009 Feb 11.)(Curr Pharm Des. 2009;15(2):120-33.)
Badanie rzadkich nowotworów doprowadziło do badań nad czynnikami wyzwalającymi wzrost i rozprzestrzenianie się guzów, a potencjalnie także nad sposobami ukierunkowania na nie innowacyjnych terapii.
Źródła:
1. https://www.rarecancerseurope.org/About-Rare-Cancers/The-Added-Value-of-Research-on-Rare-Cancers. Updated 2019. Accessed November 5, 2020.
2. Joint Action for Rare Cancers Europe Brochure: www.jointactionrarecancers.eu. Dostęp 5 listopada 2020.
3. Braiteh F, and Kurzrock R. Uncommon tumors and exceptional therapies: paradox or paradigm? Mol Cancer Ther 2007;6(4).
Sponsorowany przez Boehringer Ingelheim
