Planowanie ciąży, gdy Ty lub Twoje dziecko cierpicie na rzadką chorobę genetyczną
Zdjęcie autorstwa Guillaume de Germain na Unsplash
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA
Rodziny dotknięte rzadką chorobą genetyczną mogą mieć pytania dotyczące tego, czy inni członkowie rodziny zachorują na tę chorobę, zwłaszcza jeśli oni sami lub ich dzieci są nią dotknięte. Oto kilka porad od doradcy genetycznego.
Mam dziecko z rzadką chorobą genetyczną. Jakie są szanse, że moje następne dziecko będzie miało tę chorobę?
W większości przypadków osoby, które mają już dziecko ze znaną chorobą genetyczną, nadal mają bardzo duże szanse na urodzenie kolejnego dziecka bez tej samej choroby. Jednak ich szansa na drugie dziecko z tą samą chorobą może być większa niż innych osób.
Choroby genetyczne mają różne wzorce dziedziczenia, czyli sposoby przekazywania ich w rodzinie. Niektóre choroby są bardzo mało prawdopodobne, aby się powtórzyły, ale inne mogą stanowić większe ryzyko. Znajomość wzoru dziedziczenia danej choroby pozwala przewidzieć, jakie są szanse, że kolejne dziecko będzie miało tę przypadłość.
Mam rzadką chorobę genetyczną. Czy moje dziecko będzie miało rzadką chorobę?
To, że ktoś cierpi na chorobę genetyczną, nie oznacza, że na pewno będzie miał dziecko z tą samą chorobą. Osoby cierpiące na rzadkie choroby genetyczne mogą mieć bardzo duże szanse na posiadanie dziecka bez tej choroby, ale mogą też mieć większe szanse. Jak wspomniano powyżej, zależy to od choroby genetycznej i rodzaju wzorca dziedziczenia.
Czy osoby, których członkowie rodziny są dotknięci rzadką chorobą genetyczną, powinny poddać się badaniom genetycznym?
Badania genetyczne mogą być cennym narzędziem dla przyszłych rodziców. Nie istnieje jeden test genetyczny, który mógłby dostarczyć wszystkich informacji na temat zdrowia przyszłego dziecka. Dlatego ważne jest, aby porozmawiać z kimś, kto zna się na badaniach genetycznych, na przykład z doradcą genetycznym, o tym, jaki rodzaj badania genetycznego jest odpowiedni.
Jakie są moje opcje, jeśli planuję mieć dziecko w najbliższej przyszłości i mam podwyższone prawdopodobieństwo wystąpienia rzadkiej choroby genetycznej?
Jeśli osoby planujące posiadanie dziecka wiedzą, że mają większe szanse na wystąpienie u niego choroby dziedzicznej, może być dostępnych kilka opcji, w zależności od konkretnej choroby.
Badanie embrionów: Zapłodnieniein vitro lub IVF może być stosowane w celu umożliwienia przeprowadzenia specjalnych badań genetycznych, zwanych preimplantacyjnymi badaniami genetycznymi (PGT), nawet jeśli kobieta lub para nie ma problemów z płodnością. PGT pozwala na badanie embrionów zanim zostaną one przeniesione do macicy kobiety podczas procesu IVF. W przypadku PGT, ośrodek IVF pobiera niewielką liczbę komórek z zewnętrznej warstwy embrionu w piątym dniu rozwoju. Specjalne laboratorium badań genetycznych może przeprowadzić badania genetyczne na tej niewielkiej liczbie komórek zarodka w poszukiwaniu niedziałającego genu lub genów, które powodują chorobę. Centrum IVF przeniesie wtedy do macicy kobiety tylko te embriony, które nie są chore.
Chociaż te dodatkowe badania genetyczne zwiększają koszty, mogą być korzystniejsze niż badanie ciąży. Badanie ciąży może wiązać się z dylematami etycznymi dla rodziców, jeśli problem zostanie wykryty i będą musieli zdecydować, czy kontynuować ciążę. Wiele kobiet i par czuje się bardziej komfortowo testując zarodki i przenosząc tylko te, które nie są dotknięte chorobą dziedziczną. Chociaż badanie zarodków podczas IVF jest dostępne dla każdej pary, może nie zostać omówione z kobietą, jeśli nie wykona ona wcześniej badań genetycznych, aby dowiedzieć się, czy jest nosicielką genów choroby dziedzicznej.
Badanie ciąży: Specjalne procedury medyczne zwane pobieraniem kosmówki (CVS), wykonywane pod koniec pierwszego trymestru, lub amniopunkcja, wykonywana w drugim trymestrze, pozwalają na przeprowadzenie badań genetycznych w celu wykazania, czy dziecko ma dziedziczne zaburzenie, które jest znane w rodzinie. Podczas CVS przez szyjkę macicy kobiety wprowadzany jest cewnik w celu pobrania niewielkiej ilości tkanki z łożyska. W przypadku amniopunkcji cienka igła jest wprowadzana przez powłoki brzuszne i ścianę macicy matki w celu uzyskania niewielkiej ilości płynu otaczającego dziecko. (W przypadku CVS i amniopunkcji nie ma potrzeby dotykania rozwijającego się dziecka, ponieważ tkanka lub płyn zawierają komórki, które mają DNA). Laboratorium używa tkanki lub płynu do zbadania DNA dziecka. CVS i amniopunkcja niosą ze sobą niewielkie ryzyko utraty ciąży, więc przyszli rodzice muszą rozważyć korzyści i to ryzyko.
Jeśli wyniki badań genetycznych poprzez biopsję kosmówki lub amniopunkcję wykażą, że u płodu występują zaburzenia dziedziczne, rodzice będą musieli zdecydować, czy kontynuować ciążę. Jeśli zdecydują się na kontynuowanie ciąży, wiedza na ten temat może pomóc w zarządzaniu planem ciąży i porodu. Na przykład, niektóre choroby dziedziczne wymagają interwencji medycznej zaraz po urodzeniu, więc mądrze jest urodzić dziecko w specjalnym centrum medycznym. Wiedza z wyprzedzeniem, że dziecko ma chorobę dziedziczną może poprawić leczenie dziecka, a w niektórych przypadkach nawet umożliwić dostęp do leczenia farmakologicznego lub operacji.
Chociaż badania prenatalne są dostępne dla wszystkich kobiet w ciąży, niektórzy dostawcy usług opieki prenatalnej mogą nie oferować tej opcji, chyba że wiedzą, że kobiety mają zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych. Ciąża to delikatny okres i pomocne może być rozważenie opcji z wyprzedzeniem.
Wykorzystanie dawczyni komórki jajowej: Niektóre kobiety i ich partnerzy, którzy wiedzą, że są nosicielami DNA odpowiedzialnego za poważne zaburzenia dziedziczne, nie chcą przeprowadzać badań genetycznych na embrionach lub podczas ciąży. Nadal jednak mogą mieć inne możliwości. Wiele ośrodków IVF współpracuje z agencjami dawców komórek jajowych lub spermy i może pomóc kobiecie i jej partnerowi w znalezieniu odpowiedniej dawczyni.
Adopcja: Zrozumiałe jest, że wielu ludzi chce mieć inne dziecko, które jest genetycznie ich własne. Ale podróż każdej osoby jest wyjątkowa i niektórzy ludzie zmieniają zdanie na temat adopcji. Być może uświadamiają sobie, że to doświadczenie rodzicielstwa, a nie genetyczny związek z dzieckiem, jest tym, czego szukają.
Nie mieć więcej dzieci: Niektórzy ludzie znajdują inne sposoby na kierowanie swoim instynktem rodzicielskim. Przekierowanie energii na cele, które wspierają dzieci lub na innych członków rodziny, takich jak siostrzenice i siostrzeńcy, może być bardzo satysfakcjonujące.
Czy lekarz może mi pomóc w określeniu moich szans na zdrowe dziecko?
Wiele osób mających większe szanse na urodzenie dziecka z rzadką chorobą genetyczną może założyć, że ich lekarz prowadzący, klinika leczenia niepłodności lub lekarz świadczący usługi opieki prenatalnej może pomóc im w rozpoczęciu badań genetycznych i zbadaniu dostępnych opcji. Jednak zapracowanym lekarzom lub pielęgniarkom może być trudno nadążyć za postępem w dziedzinie rzadkich chorób i badań genetycznych. Większość z nich zada kilka podstawowych pytań dotyczących zdrowia rodziny i zaproponuje wykonanie standardowych badań genetycznych. Badania wykazują jednak, że około 10% par ma genetyczne ryzyko dla swojego dziecka, którego nie wykryła rutynowa opieka prenatalna.1
Dlatego, aby rozpocząć, osoby ze znanym rzadkim zaburzeniem genetycznym w rodzinie mogą chcieć skorzystać z usług doradcy genetycznego. Doradca genetyczny jest pracownikiem służby zdrowia, który jest ekspertem w dziedzinie genetyki i może pomóc rodzinie określić, czy istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia choroby dziedzicznej w rodzinie oraz jakie badania genetyczne i opcje są dla niej dostępne.
Jak mogę znaleźć doradcę genetycznego?
Ludzie mogą znaleźć doradcę genetycznego odwiedzając stronę internetową Krajowego Stowarzyszenia Doradców Genetycznych (National Society of Genetic Counselors), www.NSGC.org lub rozważyć usługę telezdrowotnego doradztwa genetycznego.
Ważne jest, aby zacząć wcześnie i zadawać właściwe pytania, aby mieć pewność, że dostępnych jest jak najwięcej opcji.
- —
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA jest licencjonowanym doradcą genetycznym i założycielką Mainstream Genomics, LLC, która ma na celu pomoc ludziom, którzy są w ciąży lub planują ciążę znaleźć odpowiednie usługi genetyczne dla nich. Jest byłą przewodniczącą Krajowego Stowarzyszenia Doradców Genetycznych i prelegentką na szczeblu krajowym i regionalnym jako lider w zakresie świadczenia usług genetycznych. Liz posiada tytuł magistra w dziedzinie genetyki człowieka z Uniwersytetu Michigan oraz MBA z Kellogg School of Management na Uniwersytecie Northwestern.
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA
Założyciel i licencjonowany doradca genetyczny
Mainstream Genomics, LLC
https://www.mainstreamgenomics.com
_
Mainstream Genomics oferuje usługę online mającą na celu ułatwienie ludziom poznania swoich szans na posiadanie zdrowego dziecka. Założyciel jest licencjonowanym doradcą genetycznym, który jest byłym przewodniczącym NSGC i ma ponad 25 lat doświadczenia. Ludzie mogą wypełnić online, bezpieczny formularz historii zdrowia rodziny. Doradca genetyczny przeanalizuje informacje i stworzy indywidualny plan badań przesiewowych, jak również raport, który będzie można przekazać lekarzowi pierwszego kontaktu, prenatalnemu lub zajmującemu się leczeniem niepłodności. Usługa obejmuje również telefoniczne lub wideo spotkanie z licencjonowanym doradcą genetycznym.
Meschede, SD and Horst, J. Praktyczne znaczenie analizy rodowodu u kobiet rozważających inwazyjną diagnostykę prenatalną z powodu zaawansowanego wieku ciążowego lub badań przesiewowych w kierunku surowicy. Diagnostyka Prenatalna 2000.
